rezumat prezentări

Variabilitate

Slide: 27 Cuvinte: 2068 Sunete: 0 Efecte: 27

Subiect: „Variabilitatea ereditară”. Sarcini: Caracterizarea variabilității ereditare ( Informații suplimentare tampon, mai jos). Variabilitate. Genetica studiază nu numai ereditatea, ci și variabilitatea organismelor. Variabilitatea este capacitatea organismelor vii de a dobândi noi caracteristici și proprietăți. Datorită variabilității, organismele se pot adapta la condițiile de mediu în schimbare. Există două tipuri de variabilitate: neereditară, sau fenotipică, - variabilitate în care nu apar modificări ale genotipului. variabilitate mutațională. 1848-1935 botanist și genetician olandez. - Variabilitate.ppt

Biologia „variabilității”.

Variabilitate. Ce studiază genetica. Biologia „variabilității”. Biologia „variabilității”. proprietatea organismelor vii. Forme de variabilitate a organismelor. Forme de variație. modele variabilitatea modificării. Citiți termenii și dați-le o definiție. factori de mediu. Variabilitatea organismului, care apare sub influența factorilor. Identificarea tiparelor de variabilitate a modificării. Faceți o masă. Folosind datele seriei de variații, construiți o curbă de variație. Curbele de variație ale variabilității parametrilor morfofuncționali. Biologia „variabilității”. Rata de reacție. - "Variabilitatea" biologie.ppt

Variabilitatea caracteristicilor

Slide: 48 Cuvinte: 1350 Sunete: 0 Efecte: 142

Variabilitate. Capacitatea organismelor de a dobândi caracteristici. Variație care apare prin încrucișare. variabilitatea modificării. Două butași. Fenotip. 6. Planta. Motiv pentru schimbare. Neheritabilitatea. Caracterul de grup al schimbărilor. Sensul schimbărilor. Tipuri de variabilitate fenotipică. Condiționalitatea limitelor de variabilitate după genotip. Viteza de reacție pentru un anumit fel plantelor. 15. Construcția unei curbe de variație. Seria de variații. Variabilitatea genotipică. Combinativ. Variabilitatea combinației. Lungimea gâtului și lungimea piciorului. Surse de variabilitate genetică. Mutații. - Variabilitatea caracteristicilor.pptx

Variabilitatea organismelor vii

Slide: 34 Cuvinte: 652 Sunete: 0 Efecte: 88

Biologie generală. Ce studiază genetica. Variabilitatea organismelor vii. Variabilitatea organismelor vii. Variabilitate. Forme de variabilitate a organismelor. Forme de variație. Variabilitatea modelelor de modificare. Concepte. Gene. Schimbarea în organism. Lucrări de laborator. Seria de variație a variabilității. Datele seriei de variații. Curbe de variație. Variabilitatea organismelor vii. Rata de reacție. Valorile medii ale caracteristicii. Caracteristici ale variabilității modificării. Valoarea medie a caracteristicii. Variabilitatea organismelor vii. Variabilitatea ereditară (genotipică). Variabilitatea combinației. - Variabilitatea organismelor vii.ppt

Variabilitatea semnelor organismelor

Slide: 11 Cuvinte: 312 Sunete: 0 Efecte: 0

Modificări ale trăsăturilor unui organism. Capacitatea unui organism de a se schimba în procesul de ontogeneză. Variabilitate. Variabilitatea neereditară. Variabilitatea combinației. Modificări ale caracteristicilor organismelor. variabilitate mutațională. Mutaţie. Mutații genetice. Mutații genomice. Semnificația biologică a eredității. - Variabilitatea semnelor organismelor.ppt

Variabilitatea umană

Slide: 47 Cuvinte: 1774 Sunete: 0 Efecte: 82

fenomen genetic. Tipuri de variabilitate. Anomalii cromozomiale. Variabilitate. Surse de informare. proprietatea tuturor organismelor vii. În funcție de mecanismele de apariție, variabilitatea este împărțită în. Variabilitatea umană. variabilitatea modificării. Clasificarea variabilității modificării. Modurile nu sunt moștenite. Gemeni monozigoți. Gemenii. O trăsătură la perechile de gemeni monozigoți și dizigoți. metoda gemenilor. Variabilitatea combinației. sistemele de căsătorie. Uman. variabilitate mutațională. Modificări ale materialului ereditar. Clasificarea mutagenilor. Teratogene. defecte congenitale. - Variabilitatea umană.ppt

Modele de variabilitate

Slide: 20 Cuvinte: 413 Sunete: 1 Efecte: 84

Biologie generală. Variabilitate. Ce studiază genetica? Ce este ereditatea? Cum se transmit trăsăturile ereditare? Forme de variație. Genotipic mutațional ereditar. Modificare neereditară fenotipică. Subiectul lecției Modele de variabilitate de modificare. Fenotipul genei Factori de mediu Trăsătură Genotip. Gene. Proteină. Semn. Genotip. Fenotip. factori de mediu. „Programul de acțiune al genelor din sistemul genotipului seamănă cu scorul unei simfonii. Fizkultminutka. Lucrări de laborator. Subiect: Dezvăluirea tiparelor de variabilitate a modificării. - Modele de variabilitate.ppt

Ereditatea și variabilitatea

Diapozitive: 12 Cuvinte: 1120 Sunete: 0 Efecte: 12

Pe tema: Istoria dezvoltării geneticii. GENETICA (din grecescul genesis - origine), o știință care studiază tiparele de ereditate și variabilitatea organismelor. Diverse idei speculative despre ereditate și variabilitate au fost exprimate de filozofii și doctorii antici. Cele mai valoroase date au fost obținute de I. Kelreuter și A. Gertner (Germania), O. Sazhre și S. Noden (Franța), T. Knight (Anglia). Darwin însuși a depus mult efort în studiul eredității și variabilității. Cea mai detaliată a fost a treia ipoteză propusă de zoologul german A. Weismann. - Ereditatea și variabilitatea.ppt

Ereditatea și variabilitatea organismelor

Slide: 36 Cuvinte: 381 Sunete: 0 Efecte: 16

Lecție generală. Cunoștințe despre nivelul organismului de viață. Utilizați cunoștințele și abilitățile. Triunghiul Cunoașterii. Scor pe mai multe niveluri. Nivel de dificultate. Concepte biologice de bază. Termeni genetici de bază. Genetica. Nivel. Principalele modele de ereditate și variabilitate. Fondatorul geneticii. regula dominanței. regula de divizare. Legea moștenirii independente a trăsăturilor. Legile moștenirii. Legile eredității. Variabilitate. Jean Baptiste Lamarck. Ereditatea și variabilitatea organismelor. variabilitatea modificării. Regularități ale variabilității. - Ereditatea și variabilitatea organismelor.pptx

Variabilitatea neereditară

Slide: 30 Cuvinte: 794 Sunete: 0 Efecte: 17

Lecție integrată pe tema „Variabilitatea non-ereditară” (biologie și informatică). Scopul lecției: Planul lecției: Variabilitatea neereditară. Fenotip = genotip + mediu inconjurator. Motiv pentru schimbare. Condiții de mediu în schimbare. Varza albă într-un climat cald nu formează un cap. Sensul schimbărilor. Adaptare - adaptare la condițiile de mediu date, supraviețuire, conservarea descendenților. Rasele de cai și vaci aduse la munți devin pipernici. Proprietăți ale variabilității modificării. Neheritabilitatea. Caracterul de grup al schimbărilor. Condiționalitatea limitelor de variabilitate după genotip. - Variabilitatea neereditară.ppt

Tipuri de variabilitate

Regularități ale variabilității. Dezvăluie tipuri de variabilitate. Variabilitate. variabilitatea modificării. Schimbarea formei frunzei. Genotipul larvelor de Drosophila. Modificări. Limitele variabilității modificării. card de instrucțiuni. Un obiect. variabilitate ereditară. variabilitate ereditară. variabilitate ereditară. variabilitate ereditară. Tipuri de mutații. Modificări în structura cromozomilor. Poliploidie. Sindromul Down. Sindromul Klinefelter. Sindromul Shereshevsky-Turner. Factori de mutație. - Tipuri de variabilitate.ppt

Forme de variabilitate

Slide: 36 Cuvinte: 1068 Sunete: 0 Efecte: 180

Variabilitate. variabilitatea modificării. Rata de reacție. Semnificația evolutivă a normei de reacție. Fenotip. Calculul valorii medii a unei caracteristici. variabilitate ereditară. Mutațiile și cauzele lor. Colchicum. Forme de variație. Forme de variație. Clasificarea mutațiilor. Clasificarea mutațiilor. Forme de variație. Mutații. Substituții de perechi de baze. Fenilctourie. Mutație genetică. ştergere. Inversiunea. sindromul Marfan. atrofie a coloanei vertebrale. Monozomic. sindromul Lejean. Sindromul Down. Mutații genomice în organismele monoploide. Încălcări legate de tipuri variate aneuploidie la om. Cromozomii. - Forme de variabilitate.ppt

Tipuri de variabilitate

Slide: 21 Cuvinte: 615 Sunete: 0 Efecte: 85

Regularități ale variabilității. Scopul lecției: identificarea tipurilor de variabilitate. Variabilitatea este capacitatea organismelor de a dobândi trăsături noi. variabilitatea modificării. Variabilitatea formei frunzelor vârfului de săgeată care se înrădăcinează sub apă. variabilitatea modificării. Modurile nu sunt moștenite. Limitele variabilității modificării. Fișă de instruire pentru lucrări de laborator. Faceți o concluzie. variabilitate ereditară. variabilitate ereditară. variabilitate ereditară. variabilitate ereditară. Tipuri de mutații. Cromozomiale - modificări ale structurii cromozomilor. Poliploidia este o creștere multiplă a numărului de cromozomi dintr-o celulă. - Tipuri de variabilitate.ppt

Semnificație și tipuri de variabilitate

Slide: 28 Cuvinte: 1568 Sunete: 0 Efecte: 0

Variabilitatea, cauzele și semnificația ei pentru evoluție și selecție. Tipuri de variabilitate. variabilitate ereditară. Variabilitatea neereditară. Legea seriei omoloage. Specii și genuri. Familii de plante. variabilitatea modificării. Rata de reacție. Viteza de reacție a unei trăsături cantitative. K. Naegeli. Abordare cantitativă riguroasă. Soi de fasole. Cauza variabilității modificării. Material genetic omogen. Mecanism de modificare adaptivă. variabilitate ontogenetică. modificari functionale. Morfoze. Gradul de severitate al morfozei. Manifestarea fenotipică a mutațiilor. -

slide 3

Forme de variabilitate

  • Variabilitatea ereditară sau genotipică - modificări ale caracteristicilor unui organism ca urmare a unei modificări a genotipului. Acesta, la rândul său, este subdivizat în combinativ și mutațional. Variabilitatea combinată apare datorită recombinării materialului ereditar (gene și cromozomi) în timpul gametogenezei și reproducerii sexuale. Variabilitatea mutațională apare ca urmare a modificărilor în structura materialului ereditar.
  • Variabilitate neereditară sau fenotipică sau modificare - modificări ale caracteristicilor unui organism care nu sunt cauzate de o modificare a genotipului.

  • slide 5

    teoria mutației

    1. Mutațiile apar brusc, brusc, fără tranziții.
    2. Mutațiile sunt ereditare, adică. transmis persistent din generație în generație.
    3. Mutațiile nu formează serii continue, nu sunt grupate în jurul unui tip mediu (ca și în cazul variabilității modificării), sunt modificări calitative.
    4. Mutațiile sunt nedirecționale - orice locus poate suferi mutații, provocând modificări atât în ​​semnele minore, cât și în cele vitale în orice direcție.
    5. Aceleași mutații pot apărea în mod repetat.
    6. Mutațiile sunt individuale, adică apar la indivizi individuali.

  • slide 6

    • Procesul de apariție a mutațiilor se numește mutageneză, iar factorii de mediu care provoacă apariția mutațiilor se numesc mutageni.

  • Slide 7

    În funcție de tipul de celule în care s-au produs mutațiile, există

    • Mutațiile generative apar în celulele germinale, nu afectează caracteristicile unui anumit organism și apar doar la generația următoare.
    • Mutațiile somatice apar în celulele somatice, se manifestă într-un organism dat și nu sunt transmise descendenților în timpul reproducerii sexuale. Mutațiile somatice pot fi salvate numai prin reproducere asexuată (în primul rând vegetativă).

  • Slide 8

    După valoarea adaptativă, mutațiile sunt

    • Util - crește vitalitatea.
    • Letal - provoacă moartea.
    • Semi-letal - reduce viabilitatea.
    • Neutru - nu afectează viabilitatea indivizilor.

  • Slide 9

    După natura manifestării mutațiilor poate fi

    • Dominant (manifestat mai des).
    • Recesiv (apar mai rar).
    • Dacă o mutație dominantă este dăunătoare, atunci poate provoca moartea proprietarului său în stadiile incipiente ale ontogenezei.
    • Mutațiile recesive nu apar la heterozigoți, prin urmare, ele rămân în populație într-o stare „latentă” mult timp și formează o rezervă de variabilitate ereditară.
    • Când condițiile de mediu se schimbă, purtătorii unor astfel de mutații pot câștiga un avantaj în lupta pentru existență.

  • Slide 10

    În funcție de nivelul materialului ereditar în care s-a produs mutația, se disting

    • Mutații genetice
    • Mutații cromozomiale
    • Mutații genomice

  • slide 11

    Mutații genetice

    • Acestea sunt modificări ale structurii genelor.
    • Deoarece o genă este o secțiune a unei molecule de ADN, o mutație a genei este o modificare a compoziției nucleotidelor din această secțiune.
    • Mutațiile genelor pot apărea ca urmare a:

    1) înlocuirea uneia sau mai multor nucleotide cu altele;

    2) inserarea de nucleotide;

    3) pierderea de nucleotide;

    4) dublarea nucleotidelor;

    5) modificări în ordinea alternanței nucleotidelor.

    • Aceste mutații conduc la o modificare a compoziției de aminoacizi a lanțului polipeptidic și, în consecință, la o modificare a activității funcționale a moleculei proteice. Datorită mutațiilor genelor, apar mai multe alele ale aceleiași gene.
    • Bolile cauzate de mutațiile genice se numesc boli genetice (fenilcetonurie, drepanocită, hemofilie etc.). Moștenirea bolilor genetice respectă legile lui Mendel.

  • slide 12

    Mutații cromozomiale

    • Acestea sunt modificări ale structurii cromozomilor. Rearanjamentele pot fi efectuate atât în ​​cadrul aceluiași cromozom - mutații intracromozomiale (deleție, inversare, duplicare, inserție), cât și între cromozomi - mutații intercromozomiale (translocare).

  • slide 13

    Mutații intracromozomiale

    • Deleția - pierderea unei secțiuni a unui cromozom
    • Inversarea - rotația unui segment de cromozom cu 180 °
    • Duplicare - dublarea aceleiași părți a cromozomului
    • Inserarea - permutarea site-ului

  • Slide 14

    Mutații intracromozomiale

    1 - o pereche de cromozomi; 2 - ștergere; 3 - duplicare; 4, 5 - inversare; 6 - inserare.

    slide 15

    Mutații intercromozomiale

    • Translocarea este transferul unui segment al unui cromozom sau al unui cromozom întreg la un alt cromozom.
    • Bolile cauzate de mutații cromozomiale sunt clasificate ca boli cromozomiale.
    • Astfel de boli includ sindromul „plânsul pisicii” (46, 5p-), varianta de translocare a sindromului Down (46, 21 t2121), etc.

  • slide 16

    Mutații genomice

    • O mutație genomică este o modificare a numărului de cromozomi. Mutațiile genomice rezultă din perturbarea cursului normal al mitozei sau meiozei.
    • Haploidie - o scădere a numărului de seturi haploide complete de cromozomi.
    • Poliploidie - o creștere a numărului de seturi haploide complete de cromozomi: triploizi (3n), tetraploizi (4n) etc.
    • Heteroploidia (aneuploidia) este o creștere sau o scădere multiplă a numărului de cromozomi. Cel mai adesea, există o scădere sau o creștere a numărului de cromozomi cu unul (mai rar doi sau mai mulți).

  • Slide 17

    heteroploidie

    • Cea mai probabilă cauză a heteroploidiei este nedisjuncția oricărei perechi de cromozomi omologi în timpul meiozei la unul dintre părinți.
    • În acest caz, unul dintre gameții formați conține un cromozom mai puțin, iar celălalt conține unul în plus.
    • Fuziunea unor astfel de gameți cu un gamet haploid normal în timpul fecundației duce la formarea unui zigot cu un număr mai mic sau mai mare de cromozomi în comparație cu setul diploid caracteristic acestei specii: nulozomia (2n - 2), monosomia (2n - 1) , trisomie (2n + 1) , tetrasomie (2n + 2), etc.

  • Slide 18

    Obținerea artificială a mutațiilor

    • În natură, mutageneza spontană are loc în mod constant, dar mutațiile spontane sunt o apariție destul de rară, de exemplu, la Drosophila, se formează o mutație a ochilor albi cu o frecvență de 1: 100.000 de gameți.
    • Factorii al căror impact asupra organismului duce la apariția mutațiilor se numesc mutageni. În general, mutagenii sunt împărțiți în trei grupuri.
    • Pentru producerea artificială de mutații, se folosesc mutageni fizici și chimici.

  • Slide 19

  • Slide 20

    • Mutageneza indusă este de mare importanță, deoarece face posibilă crearea de material sursă valoros pentru reproducere și, de asemenea, dezvăluie modalități de a crea mijloace de protejare a oamenilor de acțiunea factorilor mutageni.

    • Vizualizați toate diapozitivele

    Variabilitate Ereditar (genotipic) Ereditar (genotipic) Fenotipic 2 Mutațional (ereditar, nedeterminat, individual). Corelativ. Combinativ (variabilitate apărută prin încrucișare). Definiție neereditară, grup








    6












    Tipuri de variabilitate fenotipică Modificările sunt modificări neereditare ale genotipului care apar sub influența unui factor de mediu, sunt de natură adaptativă și cel mai adesea reversibile (de exemplu: o creștere a globulelor roșii în absența oxigenului). Morfozele sunt modificări neereditare ale fenotipului care apar sub influența factorilor de mediu extremi, nu sunt de natură adaptativă și sunt ireversibile (de exemplu: arsuri, cicatrici). 12 Fenocopiile reprezintă o modificare neereditară a genotipului care seamănă cu boli ereditare (mărirea glandei tiroide într-o zonă în care nu există suficient iod în apă sau pământ).






    15


    Construcția unei curbe de variație este valoarea medie a severității trăsăturii unde M este valoarea medie, V este varianta, P este frecvența de apariție a variantei, n este numărul total de variante ale seriei de variații. 16 Curba de variație este imagine grafică relația dintre intervalul de variabilitate a unei trăsături și frecvența de apariție a variantelor individuale ale acestei trăsături.


    Seria de variații Seria de variații reprezintă o serie de variante (valori ale unei trăsături) dispuse în ordinea descrescătoare sau crescătoare 17 (de exemplu: dacă colectezi frunze din același arbore și le aranjezi pe măsură ce lungimea limbului de frunze crește, atunci obțineți o serie de variații de variabilitate a acestei trăsături).






    Variabilitatea combinativă este variabilitatea bazată pe formarea recombinărilor, adică astfel de combinații de gene pe care părinții nu le-au avut. 20 Variabilitatea combinată se bazează pe reproducerea sexuală a organismelor, în urma căreia ia naștere o mare varietate de genotipuri.




    Surse de variabilitate genetică Divergența independentă a cromozomilor omologi în prima diviziune meiotică. Schimb reciproc de secțiuni de cromozomi omologi sau încrucișare. Cromozomii recombinanți, odată ajunși în zigot, contribuie la apariția unor semne care sunt atipice pentru fiecare dintre părinți. Combinație aleatorie de gameți în timpul fertilizării. 22




    Teoria mutațiilor Mutațiile apar brusc, brusc, ca modificări discrete ale trăsăturilor. Acestea sunt schimbări calitative care se transmit din generație în generație. Mutațiile se manifestă în moduri diferite și pot fi atât benefice, cât și dăunătoare. Probabilitatea de a detecta mutații depinde de numărul de indivizi studiati. Mutații similare pot apărea în mod repetat. Mutațiile sunt nedirecționate (spontane), adică orice parte a cromozomului poate suferi mutații. 24 G. De Vries în ani.


    Clasificarea mutațiilor: 25 Genă (modificarea structurii genei) - modificarea ADN-ului - încălcarea ordinii nucleotidelor Genomic (modificarea numărului de cromozomi din cariotip) - euploidie - aneuploidie: * trisomie * monosomie Cromozomia (modificare în structura cromozomilor) - pierderea unei secțiuni de cromozomi - Dublarea unui fragment de cromozomi - rotație părți ale cromozomilor la 180* Mutații 1. După natura modificării genomului


    Ele apar atunci când există leziuni sau tulburări în ordinea sau înlocuirea nucleotidelor, apariția unei duplicări interne sau deleții în molecula de ADN. Aceste modificări ale genelor individuale conduc adesea la boli degenerative severe, în special, la numeroase boli metabolice din cauza sintezei afectate de proteine ​​și enzime. Mutații genetice


    O boală ereditară care duce la moartea copiilor și adolescenților. În loc de hemoglobina A normală, eritrocitele conțin hemoglobină S anormală. Anomalia este cauzată de o mutație a celui de-al șaselea triplet nucleotidic al ADN-ului genei hemoglobinei, care duce la înlocuirea acidului glutamic (GLU) în lanțul alfa al proteinei hemoglobinei cu valină (VAL). 27 Anemia cu celule falciforme (KLU) (SAL)


    28 Boală ereditară găsită la unul dintre nou-născuți. Boala se caracterizează printr-o întârziere mentală pronunțată, care se dezvoltă ca urmare a unei încălcări a proceselor biochimice normale din creier, datorită acumulării de fenilalanină în organism. Mutații ale genei fenilcetonuriei









    34 Generativ (în celulele germinale) Detectat numai în generația următoare Generativ (în celulele germinale) Detectat doar în generația următoare Somatic (în celulele corpului) Se manifestă într-un organism dat și nu se transmite descendenților în timpul reproducerii sexuale Somatic (în celulele corpului) Se manifestă într-un organism dat și nu se transmit descendenților în timpul reproducerii sexuale Clasificarea mutațiilor: 2. După locul apariției:






    Spontan În condiții naturale Sub influența factorilor mutageni Fără intervenția umană Sunt materialul sursă pentru selecția naturală Indus Sub acțiunea dirijată a unui factor mutagen Cu intervenția umană Este materialul sursă pentru selecția artificială 37 Clasificarea mutațiilor: 5. Din motive:









    Legea seriei omologice în variabilitatea ereditară Speciile și genurile care sunt similare genetic sunt caracterizate de serii similare de variabilitate ereditară cu o asemenea regularitate încât cunoscând un număr de forme în cadrul unei specii, se poate prezice prezența acelorași forme în alte genuri și specii. . N.I. Vavilov, 1920

    slide 1

    „Patterns of variability: modification and mutational variability” 28.01.2013 Tema lecției: Scopul lecției: - să formeze conceptul de modificare și variabilitate mutațională; - luați în considerare mecanismul mutațiilor; - afla cauzele mutațiilor; - să studieze principalele caracteristici ale variabilităţii mutaţionale.

    slide 2

    Variabilitatea este capacitatea organismelor vii de a dobândi noi caracteristici în procesul ontogenezei. Ereditatea este proprietatea tuturor organismelor vii de a-și transmite caracteristicile și proprietățile din generație în generație.

    slide 3

    slide 4

    Un exemplu de variabilitate de modificare a unei persoane este arsurile solare, care dispar treptat iarna.Variabilitatea modificării nu este asociată cu modificări ale genelor, cromozomilor sau genotipului în ansamblu și apare sub influența factorilor de mediu.

    slide 5

    Pinii din aceeași populație diferă între ei, deoarece se dezvoltă în condiții diferite. Relația dintre fenotip și genotip

    slide 6

    Viteza de reacție Limitele variabilității modificării oricărui atribut se numesc viteza de reacție. Nu trăsătura în sine este moștenită, ci capacitatea de a exprima această trăsătură în anumite condiții, sau putem spune că norma de reacție a organismului la condițiile externe este moștenită. Frunzele de arțar au dimensiuni diferite, deoarece căldura și lumina nu sunt distribuite uniform.

    Slide 7

    Principalele caracteristici ale variabilității modificării: Modificările modificărilor nu sunt transmise de la o generație la alta. Modificările de modificare se manifestă la mulți indivizi ai speciei și depind de efectul condițiilor de mediu asupra acestora. Modificările de modificare sunt posibile numai în limitele normei de reacție și, în cele din urmă, sunt determinate de genotip.

    Slide 8

    Variabilitatea genotipică este asociată cu o modificare a genotipului, este rezultatul mutațiilor.

    Slide 9

    Termenul „mutație” a fost propus pentru prima dată în 1901. Omul de știință olandez Hugo de Vries.

    slide 10

    Mutațiile sunt modificări ale genotipului care apar sub influența externă și mediu intern. Procesul de apariție a mutațiilor se numește mutageneză, iar factorul care provoacă mutația se numește mutagen. Mutații Mutațiile genelor sunt asociate cu modificări ale secvenței de nucleotide a moleculei de ADN. Mutațiile cromozomiale sunt asociate cu modificări ale structurii cromozomilor. Mutațiile genomice duc la o modificare a numărului de cromozomi.

    slide 11

    Mutațiile genice sau punctiforme sunt o modificare a secvenței nucleotidelor dintr-o moleculă de ADN. Mutațiile genelor ar trebui considerate ca rezultat al „greșelilor” care apar în procesul de dublare a moleculelor de ADN. O mutație genetică apare în medie la unul din 100.000 de gameți. Dar, deoarece numărul de gene din corpul uman este mare, aproape fiecare individ poartă o mutație nou apărută.

    slide 12

    Albinism Albinismul este o absență congenitală a pigmentului în piele, păr, iris și membranele pigmentare ale ochiului. Manifestări externe În unele forme de albinism se constată o scădere a intensității culorii pielii, părului și irisului, în timp ce în altele culoarea acestuia din urmă se modifică în principal. Pot apărea modificări ale retinei, pot apărea diverse tulburări vizuale, inclusiv miopie, hipermetropie și astigmatism, precum și sensibilitate crescută la lumină și alte anomalii. Oamenii albinoși au o colorație albă a pielii (ceea ce este deosebit de izbitor în grupurile non-caucaziene); parul lor este alb (sau sunt blondi). Frecvența albinoșilor în rândul popoarelor țărilor europene este estimată la aproximativ 1 la 20.000 de locuitori. În alte naționalități, albinoșii sunt mai des întâlniți. Deci, la examinarea a 14.292 de copii negri din Nigeria, printre aceștia se numărau 5 albinoși, ceea ce corespunde unei frecvențe de aproximativ 1 din 3.000, iar printre indienii din Panama (San Blas Bay), frecvența a fost de 1 din 132.

    slide 13

    slide 14

    Daltonismul Daltony zm, daltonismul este o caracteristică ereditară, mai rar dobândită a vederii, exprimată în incapacitatea de a distinge una sau mai multe culori. Este numit după John Dalton, care a descris pentru prima dată unul dintre tipurile de daltonism pe baza propriilor senzații, în 1794.

    slide 15

    slide 16

    Hemofilia Hemofilia este o boală ereditară asociată cu tulburări de coagulare (procesul de coagulare a sângelui); cu această boală apar hemoragii la nivelul articulațiilor, mușchilor și organe interne atât spontan cât şi ca urmare a unui traumatism sau a unei intervenţii chirurgicale. Cu hemofilie, riscul de deces al pacientului din cauza hemoragiei în creier și în alte organe vitale crește brusc, chiar și cu o vătămare minoră. Pacienții cu hemofilie severă sunt invalidați din cauza hemoragiilor frecvente la nivelul articulațiilor (hemartroză) și țesutului muscular (hematoame).Bărbații suferă de obicei de hemofilie, iar femeile sunt purtătoare ale genei bolnave.

    diapozitivul 17

    Mutațiile cromozomiale sunt rearanjamente ale cromozomilor. O deleție este pierderea unei secțiuni a unui cromozom. O duplicare este o dublare a unei porțiuni a unui cromozom. O inversare este o rotație de 180° a unui segment al unui cromozom. Translocarea este schimbul de segmente ale cromozomilor neomologi. Fuziunea a doi cromozomi neomologi într-unul singur.

    diapozitivul 18

    diapozitivul 19

    slide 20

    O boală cauzată de o anomalie a setului de cromozomi (o modificare a numărului sau structurii autozomilor), ale cărei manifestări principale sunt retardul mintal, un aspect deosebit al pacientului și malformațiile congenitale. Una dintre cele mai frecvente boli cromozomiale, apare în medie cu o frecvență de 1 din 700 de nou-născuți. boala Down

    diapozitivul 21

    Sindromul Down La băieți și fete, boala apare la fel de des. Copiii cu sindrom Down au mai multe șanse să se nască din părinți mai în vârstă. Dacă vârsta mamei este de 35-46 de ani, atunci probabilitatea de a avea un copil bolnav crește la 4,1%, odată cu vârsta mamei, riscul crește. Șansa de recidivă într-o familie cu trisomie 21 este de 1-2%.

    slide 22

    Sindromul Klinefelter Sindromul Klinefelter apare la 1 din 500 de băieți. Cromozomul X suplimentar este moștenit de la mamă în 60% din cazuri, în special în timpul sarcinii târzii. Riscul de a moșteni cromozomul patern nu depinde de vârsta tatălui. Sindromul Klinefelter se caracterizează prin următoarele caracteristici: statură înaltă, picioare disproporționat de lungi. Încălcări în dezvoltarea organelor genitale se găsesc în pubertate și mai târziu. Pacienții sunt de obicei infertili.

    slide 23

    45 xr. - XO Înălțimea pacienților adulți este cu 20-30 cm sub medie. Tratamentul pacienților cu acest sindrom este complex și include chirurgie reconstructivă și plastică, terapie hormonală (estrogen, hormon de creștere), psihoterapie.

    slide 24

    Sindromul Shereshevsky-Turner Sindromul Shereshevsky-Turner este singura formă de monosomie la născuții vii. Clinic, sindromul Shereshevsky-Turner se manifestă prin următoarele simptome. Subdezvoltarea organelor genitale sau absența acestora. Există diferite malformații ale sistemului cardiovascular și ale rinichilor. Nu există nicio scădere a inteligenței, dar pacienții prezintă instabilitate emoțională. Aspect pacientii sunt deosebiti. Se notează simptome caracteristice: un gât scurt cu exces de piele și pliuri pterigoide; în adolescent se dezvăluie o întârziere în creșterea și dezvoltarea caracteristicilor sexuale secundare; adulții se caracterizează prin tulburări ale scheletului, poziție joasă a auriculelor, disproporții ale corpului (scurtarea picioarelor, centura scapulară relativ largă, pelvisul îngust).