Pentru a utiliza previzualizările prezentării, creați-vă un cont ( cont) Google și conectați-vă: https://accounts.google.com

Subtitrări din diapozitive:

Variabilitate

Ereditatea este capacitatea organismelor vii de a-și transmite caracteristicile prin moștenire Variabilitatea este capacitatea organismelor vii de a dobândi noi caracteristici

Modificarea variabilitatii ereditare

Variabilitatea modificării - depinde de condițiile și condițiile de viață mediu

Diferite forme de frunze de vârf de săgeată

Vacile au dimensiuni diferite

Există semne că afectează (înălțime, greutate, mărime, formă, fertilitate) Există semne că nu afectează (culoarea părului/ochilor, trăsături ale organelor interne) Modificarea variabilității

Toate semnele apar în limitele „normei de reacție.” Norma de reacție este capacitatea de a manifesta un semn

Variabilitatea modificării nu este moștenită depinde de condițiile posibile în intervalul normal de reacție

Variabilitatea ereditară - depinde de modificările genelor Există 2 tipuri:

Variabilitatea combinată (combinație diferită de gene) jumătate din încrucișarea tatălui peste aleatorie jumătate din mamă fecundarea gameților Încrucișarea secțiunilor cromozomiale

Variabilitatea mutațională - perturbarea structurii genelor

Variabilitatea mutațională Genă (într-o genă) A-T-T-A- G -C-A-A-C-C-G-A-A-T T-A-A-T-T -G-T-T -G-G-C-T-T-A GENĂ GREȘITĂ PROTEINĂ GREȘITĂ Tulburări metabolice (de exemplu, fenilcetonurie)

Variabilitatea mutațională 2. O parte a cromozomului (în interiorul unui cromozom) dispare (deleție), o parte a unui cromozom este duplicată (duplicare), o parte a unui cromozom se întoarce (inversa), o parte a unui cromozom sare la alt cromozom (translocare)

Ștergere Duplicare Inversie Translocare

Variabilitatea mutațională 3. Cromozomul genomic (în numărul de cromozomi) lipsă cromozomului suplimentar (poliploidia sindromului Down la plante +)

Variabilitatea mutațională 4. Somatic (în celulele nereproductive după fertilizare) nu se moștenește

Variabilitatea mutațională 5. Citoplasmatică (în ADN-ul mitocondriilor sau al ribozomilor) Transmis numai prin linia maternă

Variabilitatea ereditară este moștenită, depinde de gene, orice manifestări este posibilă

Factori de mutație: motive care cresc frecvența mutațiilor virușilor chimiei radiațiilor

Reparația este capacitatea unei celule de a elimina daunele și de a restabili o moleculă de ADN. Cu ajutorul enzimelor, zonele deteriorate sunt recunoscute, separate, zona dorită este construită de-a lungul lanțului 2 și integrată în moleculă.

Mutații: neutru dăunător (dacă secțiunea ADN nu a fost responsabilă pentru formarea proteinei) benefic*

1 tobogan

Tema: „Variabilitatea modificării” Pimenov A.V. Obiective: Caracterizarea variabilității neereditare

2 tobogan

Variabilitatea Genetica studiază nu numai ereditatea, ci și variabilitatea organismelor. Variabilitatea este capacitatea organismelor vii de a dobândi noi caracteristici și proprietăți. Datorită variabilității, organismele se pot adapta la condițiile de mediu în schimbare. Există două tipuri de variabilitate: neereditară, sau fenotipică, - variabilitate în care nu apar modificări ale genotipului. Se mai numește grup, specific, modificare. Ereditar, sau genotipic, individual, incert - modificări ale caracteristicilor unui organism datorită modificărilor genotipului; poate fi: combinativ - apărut ca urmare a recombinării cromozomilor în procesul de reproducere sexuală și a secțiunilor cromozomilor în procesul de încrucișare; mutațional - care apare ca urmare a unei schimbări bruște a stării genelor;

3 slide

4 slide

5 slide

Iepurele alb vara si iarna. Variabilitate? Modificare, genotipul nu se schimbă. Iepurele de hermină rămâne alb la temperaturi ridicate. Variabilitate? Modificare, genotipul nu se schimbă.

6 diapozitiv

7 slide

Variabilitatea modificării Un rol important în formarea caracteristicilor unui organism îl joacă habitatul său. Fiecare organism se dezvoltă și trăiește într-un anumit mediu, experimentând acțiunea factorilor săi care pot modifica proprietățile morfologice și fiziologice ale organismelor, i.e. fenotipul acestora. Un exemplu clasic de variabilitate a trăsăturilor sub influența factorilor mediu extern este varietatea frunzelor în vârf de săgeată: frunzele scufundate în apă au o formă de panglică, frunzele care plutesc la suprafața apei sunt rotunde, iar cele din aer sunt în formă de săgeată. Dacă întreaga plantă este complet scufundată în apă, frunzele sale sunt doar în formă de panglică.

8 slide

Modificarea variabilității Sub influența razelor ultraviolete, oamenii (dacă nu sunt albinos) dezvoltă un bronz ca urmare a acumulării de melanină în piele, iar intensitatea culorii pielii variază între diferite persoane. Astfel, modificările unui număr de caracteristici ale organismelor sunt cauzate de acțiunea factorilor de mediu. În plus, aceste modificări nu sunt moștenite. Deci, dacă veți obține descendenți din tritoni crescuți pe pământ întunecat și îi așezați pe pământ deschis, atunci toți vor avea o culoare deschisă și nu întunecată ca părinții lor. adica acest tip variabilitatea nu afectează genotipul și, prin urmare, nu se transmite descendenților.

Slide 9

10 diapozitive

Variabilitatea modificării Variația în organisme care apare sub influența factorilor de mediu și nu afectează genotipul se numește modificare. Variabilitatea modificării este de natură de grup, adică toți indivizii aceleiași specii plasați în aceleași condiții dobândesc caracteristici similare. De exemplu, dacă un vas cu euglenă verde este plasat în întuneric, atunci toate își vor pierde culoarea verde, dar dacă sunt expuse din nou la lumină, toate vor deveni din nou verzi. Variabilitatea modificării este certă, adică corespunde întotdeauna factorilor care o cauzează. Astfel, razele ultraviolete schimbă culoarea pielii umane, iar activitatea fizică crescută afectează gradul de dezvoltare musculară.

11 diapozitiv

Variabilitatea modificărilor Modificări neadaptative: morfoze și fenocopii. Morfozele sunt modificări neereditare cauzate de factori de mediu extremi sau neobișnuiți (morfoze cu raze X, chemomorfoze) care modifică celulele somatice. Morfozele sunt considerate „deformări” care nu sunt moștenite și nu sunt de natură adaptativă. De exemplu, atunci când larvele de Drosophila sunt iradiate, ele obțin imagini cu crestături în diferite părți ale aripii, care sunt o consecință a morții unei părți din celulele discurilor imaginare ale aripii din cauza iradierii. Fenocopiile sunt modificări neereditare similare cu mutațiile cunoscute. Fenocopiile sunt rezultatul acțiunii agenților fizici și chimici asupra unui organism normal din punct de vedere genetic. De exemplu, atunci când se folosește talidomidă, copiii s-au născut adesea cu fecomelie - brațe scurte asemănătoare napilor, care pot fi cauzate și de alele mutante.

12 slide

Variabilitatea modificării În ciuda faptului că semnele se pot modifica sub influența condițiilor de mediu, această variabilitate nu este nelimitată. Astfel, într-un câmp de grâu găsești plante cu spice mari (20 cm sau mai mult) și foarte mici (3-4 cm). Acest lucru se explică prin faptul că genotipul determină anumite limite în interiorul cărora poate apărea o schimbare a unei trăsături. Gradul de variație al unei trăsături, sau limitele variabilității modificării, se numește normă de reacție.

Slide 13

Slide 14

Variabilitatea modificării De regulă, trăsăturile cantitative (înălțimea plantei, randamentul, dimensiunea frunzelor, producția de lapte a vacilor, producția de ouă a găinilor) au o rată de reacție mai mare, adică pot varia mult decât trăsăturile calitative (culoarea blanii, conținutul de grăsime din lapte). , structura florii, grup de sânge). Cunoașterea normei de reacție este de mare importanță pentru practică agricultură Astfel, variabilitatea modificării se caracterizează prin următoarele proprietăți de bază: 1. Neheritabilitatea; 2. Natura grupului a schimbărilor; 3. Corespondența modificărilor influenței factorilor de mediu.

15 slide

Modificarea variabilitatii Pentru aprecierea gradului de exprimare a trasaturii studiate se foloseste conceptul: EXPRESIE - gradul de manifestare fenotipica a genei. Acest indicator depinde de interacțiunea genei cu alte gene sau de influența condițiilor externe. Prezența unei anumite gene nu înseamnă întotdeauna că se va manifesta în fenotip. Pentru a estima numărul de indivizi la care această trăsătură se manifestă fenotipic, se folosește termenul de PENTRUȚIE. Penetranța este frecvența manifestării fenotipice a unei trăsături la indivizii cu același genotip pentru această genă. Penetranța luxației congenitale de șold este, de exemplu, de 20%, în diabet zaharat este de 65%.

16 slide

Variabilitatea modificării Modele statistice ale variabilității modificării. Variabilitatea modificării multor caracteristici ale plantelor, animalelor și oamenilor se supune legilor generale. Aceste tipare sunt identificate pe baza analizei manifestării trăsăturii la un grup de indivizi (n). Gradul de exprimare a trăsăturii studiate în rândul membrilor populației eșantionului este diferit. Fiecare valoare specifică a caracteristicii studiate se numește variantă și este desemnată prin litera v. Când se studiază variabilitatea unei trăsături într-o populație eșantion, se alcătuiește o serie de variații în care indivizii sunt aranjați în ordinea crescătoare a indicatorului trăsăturii studiate.

Slide 17

Variabilitatea modificării Pe baza seriei de variații, se construiește o curbă de variație - o afișare grafică a frecvenței de apariție a fiecărei variante Frecvența de apariție a variantelor individuale este notă cu litera p. De exemplu, dacă luați 100 de spice de grâu (n) și numărați numărul de spice dintr-un spic, atunci acest număr va fi de la 14 la 20 - aceasta este valoarea numerică a opțiunii (v). Serii de variații: v = 14 15 16 17 18 19 20 Frecvența de apariție a fiecărei variante p = 2 7 22 32 24 8 5 Valoarea medie a caracteristicii este mai frecventă, iar variațiile semnificativ diferite de aceasta sunt mult mai puțin frecvente. Se numește distributie normala. Curba de pe grafic este de obicei simetrică. Variațiile, atât mai mari decât media, cât și mai mici, apar la fel de frecvent.

18 slide

Variabilitatea modificării Este ușor de calculat valoarea medie a acestei caracteristici. Pentru a face acest lucru, utilizați formula: (v p) M = n unde M este valoarea medie a caracteristicii, numărătorul este suma produselor opțiunii după frecvența lor de apariție, numitorul este numărul de opțiuni. Pentru această caracteristică, valoarea medie este 17,13. Cunoașterea tiparelor de variabilitate a modificării este de mare importanță practică, deoarece permite anticiparea și planificarea în avans a gradului de exprimare a multor caracteristici ale organismelor în funcție de condițiile de mediu.

1 din 24

Prezentare pe tema: Variabilitate. Mutații

Slide nr. 1

Descriere slide:

Slide nr. 2

Descriere slide:

Slide nr. 3

Descriere slide:

Slide nr. 4

Descriere slide:

Nu variabilitate ereditară Variabilitatea fenotipică (modificarea) este o modificare a organismelor sub influența factorilor de mediu și aceste modificări nu sunt moștenite. Această variabilitate nu afectează genele organismului; materialul ereditar nu se modifică. Variabilitatea de modificare a unei trăsături poate fi foarte mare, dar este întotdeauna controlată de genotipul organismului. Limitele variabilității fenotipice controlate de genotipul organismului se numesc normă de reacție.

Slide nr. 5

Descriere slide:

Norma de reacție Unele trăsături au o normă de reacție foarte largă (de exemplu, tunderea lânii de la oi, producția de lapte de la vaci), în timp ce alte trăsături se caracterizează printr-o normă de reacție îngustă (culoarea blanii la iepuri). O rată largă de reacție duce la o supraviețuire crescută. Intensitatea variabilității modificării poate fi ajustată. Variabilitatea modificării este direcționată.

Slide nr. 6

Descriere slide:

Seria de variație a variabilității trăsăturii și curba de variație Seria de variații reprezintă o serie de variante (există valori ale trăsăturii) dispuse în ordine descrescătoare sau crescătoare (de exemplu: dacă adunați frunze din același arbore și le aranjați ca lungime de limbul frunzei crește, obțineți o serie de variabilitate a acestei trăsături). Curba de variație este imagine grafică relația dintre intervalul de variabilitate a unei trăsături și frecvența de apariție a variantelor individuale ale acestei trăsături. Cel mai tipic indicator al unei trăsături este valoarea medie a acesteia, adică media aritmetică a seriei de variații.

Slide nr. 7

Descriere slide:

Tipuri de variabilitate fenotipică Modificările sunt modificări neereditare ale genotipului care apar sub influența factorilor de mediu, sunt de natură adaptivă și sunt cel mai adesea reversibile (de exemplu: o creștere a globulelor roșii din sânge cu o lipsă de oxigen) . Morfozele sunt modificări neereditare ale fenotipului care apar sub influența factorilor de mediu extremi, nu sunt de natură adaptativă și sunt ireversibile (de exemplu: arsuri, cicatrici). Fenocopiile sunt o modificare neereditară a genotipului care seamănă cu boli ereditare (mărirea glandei tiroide în zonele în care nu există suficient iod în apă sau sol).

Slide nr. 8

Descriere slide:

Slide nr. 9

Descriere slide:

Variabilitatea ereditară combinativă Combinația se numește variabilitate, care se bazează pe formarea recombinărilor, adică astfel de combinații de gene pe care părinții nu le-au avut. Baza variabilității combinative este reproducerea sexuală a organismelor, în urma căreia ia naștere o mare varietate de genotipuri. Trei procese servesc ca surse practic nelimitate de variabilitate genetică: Segregarea independentă a cromozomilor omologi în prima diviziune meiotică. Combinația independentă de cromozomi din timpul meiozei este baza celei de-a treia legi a lui Mendel. Apariția semințelor de mazăre verzi netede și galbene ridate în a doua generație din încrucișarea plantelor cu semințe galbene netede și verzi ridate este un exemplu de variabilitate combinativă. Schimb reciproc de secțiuni de cromozomi omologi sau încrucișare. Creează noi grupuri de legătură, adică servește ca o sursă importantă de recombinare genetică a alelelor. Cromozomii recombinanți, odată ajunși în zigot, contribuie la apariția unor caracteristici atipice pentru fiecare dintre părinți. Combinație aleatorie de gameți în timpul fertilizării.

Slide nr. 10

Descriere slide:

Slide nr. 11

Descriere slide:

Principalele prevederi ale teoriei mutațiilor lui G. De Vries Mutațiile apar brusc, spasmodic, ca modificări discrete ale caracteristicilor. Spre deosebire de modificările neereditare, mutațiile sunt modificări calitative care se transmit din generație în generație. Mutațiile se manifestă în moduri diferite și pot fi atât benefice, cât și dăunătoare, atât dominante, cât și recesive. Probabilitatea de a detecta mutații depinde de numărul de indivizi examinați. Mutații similare pot apărea în mod repetat. Mutațiile sunt nedirecționate (spontane), adică orice parte a cromozomului poate suferi mutații, provocând modificări atât în semnele minore, cât și în cele vitale.

Slide nr. 12

Descriere slide:

Slide nr. 13

Descriere slide:

Mutații genetice Există diferite tipuri de mutații genetice asociate cu adăugarea, ștergerea sau rearanjarea nucleotidelor într-o genă. Acestea sunt dublări (repetarea unei secțiuni de genă), inserții (apariția unei perechi suplimentare de nucleotide în secvență), deleții (pierderea uneia sau mai multor perechi de nucleotide), substituții de perechi de nucleotide, inversiuni (întoarcerea unei secțiuni de genă prin 180°). Efectele mutațiilor genetice sunt extrem de variate, unele dintre ele nu se manifestă fenotipic, deoarece acestea sunt foarte importante pentru existența speciilor, deoarece majoritatea mutațiilor care apar recent sunt dăunătoare. , natura lor recesivă le permite să persistă la indivizii speciei pentru o perioadă lungă de timp într-o stare heterozigotă fără a afecta organismul și să se manifeste în viitor la trecerea la o stare homozigotă.

Slide nr. 14

Descriere slide:

Mutații genetice În același timp, există o serie de cazuri în care o modificare a unei singure baze într-o anumită genă are un efect vizibil asupra fenotipului. Un exemplu este anomalia genetică a anemiei falciforme. Alela recesivă, care provoacă această boală ereditară în stare homozigotă, se exprimă prin înlocuirea unui singur reziduu de aminoacizi în lanțul B al moleculei de hemoglobină (acid glutamic -" -> valină). Aceasta duce la faptul că în sânge, celulele roșii din sânge cu astfel de hemoglobină sunt deformate (din cele rotunjite devin în formă de seceră) și se prăbușește rapid. În același timp, se dezvoltă anemia acută și se observă o scădere a cantității de oxigen transportată de sânge slăbiciune, tulburări în funcționarea inimii și rinichilor și poate duce la moarte timpurie la persoanele homozigote pentru alela mutantă.

Slide nr. 15

Descriere slide:

Mutații cromozomiale Sunt cunoscute diferite tipuri de rearanjamente: deficiență, sau deficiență, - pierderea secțiunilor terminale ale unui cromozom; deleție - pierderea unei secțiuni a unui cromozom în partea sa mijlocie; duplicare - repetiție în două sau mai multe gene localizate într-o anumită regiune a cromozomului; inversare - rotația unei secțiuni a unui cromozom cu 180°, ca urmare a căreia genele din această secțiune sunt situate în secvența inversă față de cea obișnuită; translocarea este o modificare a poziției oricărei părți a unui cromozom din setul de cromozomi. Cel mai frecvent tip de translocații sunt reciproce, în care regiunile sunt schimbate între doi cromozomi neomologi. O secțiune a unui cromozom își poate schimba poziția fără schimb reciproc, rămânând în același cromozom sau fiind inclusă în altul.

Slide nr. 16

Descriere slide:

Cu deficiențe, ștergeri și duplicări, cantitatea de material genetic se modifică. Gradul de modificare fenotipică depinde de cât de mari sunt regiunile cromozomiale corespunzătoare și dacă acestea conțin gene importante. Exemple de deficiențe sunt cunoscute la multe organisme, inclusiv la oameni. O boală ereditară severă, sindromul „strigătul pisicii” (numit după natura sunetelor emise de bebelușii bolnavi), este cauzată de heterozigozitate pentru deficiența cromozomului 5. Acest sindrom este însoțit de tulburări severe de creștere și retard mintal. Copiii cu acest sindrom mor de obicei devreme, dar unii supraviețuiesc până la vârsta adultă.

Slide nr. 17

Descriere slide:

Slide nr. 18

Descriere slide:

Poliploidia Aceasta este o creștere multiplă a numărului haploid de cromozomi. Celulele cu un număr diferit de seturi haploide de cromozomi sunt numite triploide (Зn), tetraploide (4n), hexanloide (6n), octaploide (8n) etc. Cel mai adesea, poliploizii se formează atunci când ordinea divergenței cromozomilor către polii celulari este perturbat în timpul meiozei sau mitozei . Acest lucru poate fi cauzat de factori fizici și chimici. Substanțele chimice precum colchicina suprimă formarea fusului mitotic în celulele care au început să se divizeze, drept urmare cromozomii duplicați nu se separă și celula devine tetraploidă. Poliploidia are ca rezultat modificări ale caracteristicilor unui organism și, prin urmare, este o sursă importantă de variație în evoluție și selecție, în special la plante. Acest lucru se datorează faptului că hermafroditismul (autopolenizarea), apomixisul (partenogeneza) și propagarea vegetativă sunt foarte răspândite în organismele vegetale. Prin urmare, aproximativ o treime din speciile de plante comune pe planeta noastră sunt poliploide, iar în condițiile puternic continentale ale Pamirului montan înalt, până la 85% dintre poliploide cresc. Aproape toate plantele cultivate sunt și poliploide, care, spre deosebire de rudele lor sălbatice, au flori, fructe și semințe mai mari, iar în organele de depozitare (tulpini, tuberculi) se acumulează mai mulți nutrienți. Poliploizii se adaptează mai ușor la condițiile nefavorabile de viață și tolerează mai ușor temperaturile scăzute și seceta. De aceea sunt răspândite în regiunile nordice și montane înalte. Baza creșterii puternice a productivității formelor poliploide plante cultivate constă fenomenul de polimerizare.

Slide nr. 19

Descriere slide:

Aneuploidia sau heteroploidia este un fenomen în care celulele corpului conțin un număr modificat de cromozomi care nu este un multiplu al setului haploid. Aneuploizii apar atunci când cromozomii omologi individuali nu se separă sau se pierd în timpul mitozei și meiozei. Ca urmare a nedisjuncției cromozomilor în timpul gametogenezei, celulele germinale cu cromozomi suplimentari pot apărea și apoi, la fuziunea ulterioară cu gameți haploizi normali, formează un zigot 2n + 1 (trisomic) pe un anumit cromozom. Dacă există un cromozom mai puțin în gamet, atunci fertilizarea ulterioară duce la formarea unui zigot 1n - 1 (monozomic) pe oricare dintre cromozomi. În plus, există forme 2n - 2, sau nullisomics, deoarece nu există o pereche de cromozomi omologi, și 2n + x, sau polisomici.

Slide nr. 20

Descriere slide:

Aneuploizii se găsesc la plante și animale, precum și la oameni. Plantele aneuploide au viabilitate și fertilitate scăzute, iar la om acest fenomen duce adesea la infertilitate și în aceste cazuri nu este moștenit. La copiii născuți din mame peste 38 de ani, probabilitatea de aneuploidie este crescută (până la 2,5%). În plus, cazurile de aneuploidie la om provoacă boli cromozomiale. La animalele dioice, atât în condiții naturale, cât și artificiale, poliploidia este extrem de rară. Acest lucru se datorează faptului că poliploidia, care provoacă o modificare a raportului dintre cromozomii sexuali și autozomii, duce la întreruperea conjugării cromozomilor omologi și, prin urmare, complică determinarea sexului. Ca rezultat, astfel de forme se dovedesc a fi sterile și mai puțin viabile.

Slide nr. 23

Descriere slide:

Legea seriei omologice în variabilitatea ereditară Cea mai mare generalizare a lucrărilor privind studiul variabilității la începutul secolului al XX-lea. a devenit legea seriei omologice în variabilitatea ereditară. A fost formulată de remarcabilul om de știință rus N.I Vavilov în 1920. Esența legii este următoarea: speciile și genurile care sunt apropiate genetic, legate între ele printr-o unitate de origine, se caracterizează prin serii similare de variabilitate ereditară. Știind ce forme de variabilitate apar la o specie, se poate prezice prezența unor forme similare la o specie înrudită. Astfel, mutații similare apar la diferite clase de vertebrate: albinism și absența penelor la păsări, albinism și lipsă de păr la mamifere, hemofilie la multe mamifere și oameni. La plante, variabilitatea ereditară este remarcată pentru caracteristici precum boabele peliculoase sau goale, urechile înțepate sau fără șobolan etc. Știința medicală are posibilitatea de a folosi animalele cu boli omoloage ca modele pentru studierea bolilor umane: acesta este diabetul zaharat la șobolani; surditate congenitală la șoareci, câini, cobai; cataracta ochilor la soareci, sobolani, caini etc.

Slide nr. 24

Descriere slide:

Ereditatea citoplasmatică Rolul principal în procesele genetice aparține nucleului și cromozomilor. În același timp, unele organite ale citoplasmei (mitocondrii și plastide), care conțin propriul ADN, sunt și purtătoare de informații ereditare. O astfel de informație este transmisă cu citoplasma, motiv pentru care se numește ereditate citoplasmatică. Mai mult, această informație este transmisă doar prin corpul mamei și, prin urmare, este numită și maternă. Acest lucru se datorează faptului că, atât la plante, cât și la animale, ovulul conține multă citoplasmă, în timp ce sperma este aproape lipsită de aceasta. Datorită prezenței ADN-ului nu numai în nuclee, ci și în organelele citoplasmei, organismele vii primesc un anumit avantaj în procesul de evoluție. Faptul este că nucleul și cromozomii se disting prin rezistență ridicată determinată genetic la condițiile de mediu în schimbare. În același timp, cloroplastele și mitocondriile se dezvoltă într-o oarecare măsură independent de diviziunea celulară, răspunzând direct la influențele mediului. Astfel, ele au potențialul de a asigura reacții rapide ale organismului la schimbările condițiilor externe.

Slide 1

„Patterns of variability: modification and mutational variability” 28/01/2013 Subiectul lecției: Scopul lecției: -formarea conceptului de modificare și variabilitate mutațională; -luați în considerare mecanismul mutațiilor; - afla cauzele mutatiilor; -studiază principalele caracteristici ale variabilităţii mutaţionale.

Slide 2

Variabilitatea este capacitatea organismelor vii de a dobândi noi caracteristici în procesul ontogenezei. Ereditatea este proprietatea tuturor organismelor vii de a-și transmite caracteristicile și proprietățile din generație în generație.

Slide 3

Slide 4

Un exemplu de variabilitate a modificării umane este bronzarea, care dispare treptat iarna. Variabilitatea modificării nu este asociată cu modificări ale genelor, cromozomilor sau genotipului în ansamblu și are loc sub influența factorilor de mediu.

Slide 5

Pinii din aceeași populație diferă între ei, deoarece se dezvoltă în condiții diferite. Relația dintre fenotip și genotip

Slide 6

Norma de reacție Limitele variabilității modificării oricărei trăsături se numesc normă de reacție. Nu trăsătura în sine este moștenită, ci capacitatea de a exprima această trăsătură în anumite conditii, sau putem spune că norma de reacție a organismului la condițiile externe este moștenită. Frunzele de arțar au dimensiuni diferite, deoarece căldura și lumina nu sunt distribuite uniform.

Slide 7

Principalele caracteristici ale variabilității modificării: Modificările modificărilor nu sunt transmise de la o generație la alta. Modificările de modificare apar la mulți indivizi ai speciei și depind de efectul condițiilor de mediu asupra acestora. Modificările de modificare sunt posibile numai în limitele normei de reacție, în cele din urmă, sunt determinate de genotip;

Slide 8

Variabilitatea genotipică este asociată cu modificări ale genotipului și este rezultatul mutațiilor.

Slide 9

Termenul „mutație” a fost propus pentru prima dată în 1901. Omul de știință olandez Hugo de Vries.

Slide 10

Mutațiile sunt modificări ale genotipului care apar sub influența externă și mediul intern. Procesul mutațiilor se numește mutageneză, iar factorul care provoacă mutația se numește mutagen. Mutații Mutațiile genelor sunt asociate cu modificări ale secvenței de nucleotide a unei molecule de ADN. Mutațiile cromozomiale sunt asociate cu modificări ale structurii cromozomiale. Mutațiile genomice duc la modificări ale numărului de cromozomi.

Slide 11

Mutațiile genice sau punctuale sunt modificări ale secvenței nucleotidelor dintr-o moleculă de ADN. Mutațiile genelor ar trebui considerate ca rezultat al „erorilor” care apar în timpul duplicării moleculelor de ADN. O mutație genetică apare în medie la unul din 100.000 de gameți. Dar, deoarece numărul de gene din corpul uman este mare, aproape fiecare individ poartă o mutație nou apărută.

Slide 12

Albinism Albinismul este o absență congenitală a pigmentului în piele, păr, iris și membranele pigmentare ale ochiului. Manifestări externe În unele forme de albinism se constată o scădere a intensității culorii pielii, părului și irisului, în timp ce în altele culoarea acestuia din urmă se modifică în principal. Pot apărea modificări ale retinei și pot apărea diverse tulburări de vedere, inclusiv miopie, hipermetropie și astigmatism, precum și sensibilitate crescută la lumină și alte anomalii. Persoanele albinos au pielea albă (ceea ce se observă mai ales la grupurile non-caucaziene); parul lor este alb (sau sunt blondi). Frecvența albinoșilor în rândul popoarelor țărilor europene este estimată la aproximativ 1 la 20.000 de locuitori. În unele alte naționalități, albinoșii sunt mai des întâlniți. Astfel, într-un studiu efectuat pe 14.292 de copii de culoare din Nigeria, s-au găsit 5 albinoși printre aceștia, ceea ce corespunde unei frecvențe de aproximativ 1 la 3.000, iar la indienii din Panama ( Golful San Blas) frecvența a fost de 1 la 132.

Slide 13

Slide 14

Daltoni zm, daltonismul este o caracteristică ereditară, mai rar dobândită a vederii, exprimată în incapacitatea de a distinge una sau mai multe culori. Numit după John Dalton, care a descris pentru prima dată un tip de daltonism bazat pe propriile sale senzații în 1794.

Slide 15

Slide 16

Hemofilia Hemofilia este o boală ereditară asociată cu tulburări de coagulare (proces de coagulare a sângelui); cu această boală apar hemoragii la nivelul articulațiilor, mușchilor și organele interne, atât spontan, cât și ca urmare a unei leziuni sau intervenții chirurgicale. Cu hemofilie, riscul de deces al pacientului din cauza hemoragiei în creier și în alte organe vitale, chiar și cu traumatisme minore, crește brusc. Pacienții cu hemofilie severă sunt supuși dizabilității din cauza hemoragiilor frecvente la nivelul articulațiilor (hemartroză) și țesutului muscular (hematoame) De obicei, bărbații suferă de hemofilie, iar femeile sunt purtătoare ale genei bolnave.

Slide 17

Mutațiile cromozomiale sunt rearanjamente ale cromozomilor. O ștergere este pierderea unei secțiuni a unui cromozom. Dublarea este dublarea unei secțiuni a unui cromozom. Inversarea este o rotație a unei secțiuni de cromozom cu 180°. Translocarea este schimbul de secțiuni ale cromozomilor neomologi. Fuziunea a doi cromozomi neomologi într-unul singur.

Slide 18

Slide 19

Slide 20

O boală cauzată de o anomalie a setului de cromozomi (modificări ale numărului sau structurii autozomilor), ale cărei manifestări principale sunt retardul mintal, aspectul particular al pacientului și malformațiile congenitale. Una dintre cele mai frecvente boli cromozomiale, apare cu o frecvență medie de 1 din 700 de nou-născuți. boala Down

Slide 21

Sindromul Down Boala apare la fel de des la băieți și fete. Copiii cu sindrom Down se nasc mai des din părinți în vârstă. Dacă vârsta mamei este de 35 - 46 de ani, atunci probabilitatea de a avea un copil bolnav crește la 4,1% odată cu vârsta mamei, riscul crește. Posibilitatea unui al doilea caz de boală într-o familie cu trisomie 21 este de 1 - 2%.

Slide 22

Sindromul Klinefelter Sindromul Klinefelter apare la 1 din 500 de băieți. Cromozomul X suplimentar este moștenit de la mamă în 60% din cazuri, în special în timpul sarcinii târzii. Riscul de a moșteni un cromozom patern nu depinde de vârsta tatălui. Sindromul Klinefelter se caracterizează prin următoarele simptome: statură înaltă, picioare disproporționat de lungi. Tulburările în dezvoltarea organelor genitale sunt detectate în timpul pubertății și mai târziu. Pacienții sunt de obicei infertili.

Slide 23

45 de cronici - XO Înălțimea pacienților adulți este cu 20-30 cm sub medie. Tratamentul pacienților cu acest sindrom este complex și include chirurgie reconstructivă și plastică, terapie hormonală (estrogeni, hormon de creștere) și psihoterapie.

Slide 24

Sindromul Shereshevsky-Turner Sindromul Shereshevsky-Turner este singura formă de monosomie la născuții vii. Clinic, sindromul Shereshevsky-Turner se manifestă prin următoarele simptome. Subdezvoltarea organelor genitale sau absența acestora. Există diverse defecte ale sistemului cardiovascular și ale rinichilor. Nu există nicio scădere a inteligenței, dar pacienții prezintă instabilitate emoțională. Aspect pacientii este ciudat. Se notează simptome caracteristice: un gât scurt cu exces de piele și pliuri asemănătoare aripilor; V adolescenţă este detectată o întârziere în creșterea și dezvoltarea caracteristicilor sexuale secundare; Adulții se caracterizează prin tulburări ale scheletului, poziție joasă a urechilor, disproporții ale corpului (picioare scurte, centură scapulară relativ largă, bazin îngust).

Slide 3

Forme de variabilitate

Variabilitatea ereditară sau genotipică reprezintă modificări ale caracteristicilor unui organism cauzate de modificări ale genotipului. La rândul său, este împărțit în combinativ și mutațional. Variabilitatea combinată apare din cauza recombinării materialului ereditar (gene și cromozomi) în timpul gametogenezei și reproducerii sexuale. Variabilitatea mutațională apare ca urmare a modificărilor în structura materialului ereditar.
Variabilitatea neereditară sau fenotipică sau modificare reprezintă modificări ale caracteristicilor unui organism care nu sunt cauzate de o modificare a genotipului.

Slide 5

Teoria mutației

Mutațiile apar brusc, spasmodic, fără tranziții.
Mutațiile sunt ereditare, adică. sunt transmise în mod persistent din generație în generație.
Mutațiile nu formează serii continue, nu sunt grupate în jurul unui tip mediu (ca și în cazul variabilității modificării), sunt modificări calitative.
Mutațiile sunt nedirecționale - orice locus poate suferi mutații, provocând modificări atât în semnele minore, cât și în cele vitale în orice direcție.
Aceleași mutații pot apărea în mod repetat.
Mutațiile sunt individuale, adică apar la indivizi individuali.

Slide 6

Procesul de apariție a mutațiilor se numește mutageneză, iar factorii de mediu care provoacă mutații sunt numiți mutageni.

Slide 7

În funcție de tipul de celule în care au avut loc mutațiile, ele disting

Mutațiile generative apar în celulele germinale, nu afectează caracteristicile unui anumit organism și apar doar la generația următoare.
Mutațiile somatice apar în celulele somatice, se manifestă într-un organism dat și nu sunt transmise descendenților în timpul reproducerii sexuale. Mutațiile somatice pot fi păstrate numai prin reproducere asexuată (în primul rând vegetativă).

Slide 8

După valoarea adaptativă a mutaţiilor există

Util - crește vitalitatea.
Letal - provoacă moartea.
Semi-letal - reduce vitalitatea.
Neutru - nu afectează viabilitatea indivizilor.

Slide 9

După natura manifestării lor, mutațiile pot fi

Dominant (care apar mai des).
Recesiv (care apare mai rar).
Dacă o mutație dominantă este dăunătoare, atunci poate provoca moartea proprietarului său în stadiile incipiente ale ontogenezei.
Mutațiile recesive nu apar la heterozigoți, prin urmare ele rămân în populație mult timp în stare „ascunsă” și formează o rezervă de variabilitate ereditară.
Când condițiile de mediu se schimbă, purtătorii unor astfel de mutații pot câștiga un avantaj în lupta pentru existență.

Slide 10

În funcție de nivelul de material ereditar în care s-a produs mutația, se disting

Mutații genetice
Mutații cromozomiale
Mutații genomice

Slide 11

Mutații genetice

Acestea sunt modificări ale structurii genelor.
Deoarece o genă este o secțiune a unei molecule de ADN, o mutație a genei reprezintă modificări în compoziția nucleotidelor din această secțiune.
Mutațiile genelor pot apărea ca urmare a:

1) înlocuirea uneia sau mai multor nucleotide cu altele;

2) inserții de nucleotide;

3) pierderea de nucleotide;

4) dublarea nucleotidelor;

5) modificări în ordinea alternanței nucleotidelor.

Aceste mutații conduc la modificări ale compoziției de aminoacizi a lanțului polipeptidic și, în consecință, la modificări ale activității funcționale a moleculei proteice. Mutațiile genelor au ca rezultat mai multe alele ale aceleiași gene.
Bolile cauzate de mutații genetice se numesc boli genetice (fenilcetonurie, anemia falciforme, hemofilie etc.). Moștenirea bolilor genetice respectă legile lui Mendel.

Slide 12

Mutații cromozomiale

Acestea sunt modificări ale structurii cromozomilor. Rearanjamentele pot apărea atât în interiorul unui cromozom - mutații intracromozomiale (deleție, inversare, duplicare, inserție), cât și între cromozomi - mutații intercromozomiale (translocare).

Slide 13

Mutații intracromozomiale

Deleția - pierderea unei secțiuni a unui cromozom
Inversare - rotirea unei secțiuni de cromozom cu 180°
Duplicare - dublarea aceleiași părți a unui cromozom
Inserare - rearanjare a unei secțiuni

Slide 14

Mutații intracromozomiale

1 - pereche de cromozomi; 2 - ștergere; 3 - duplicare; 4, 5 - inversare; 6 - inserare.

Slide 15

Mutații intercromozomiale

Translocarea este transferul unei secțiuni a unui cromozom sau a unui cromozom întreg la un alt cromozom.
Bolile cauzate de mutații cromozomiale sunt clasificate ca boli cromozomiale.
Astfel de boli includ sindromul „plânsul pisicii” (46, 5p-), varianta de translocare a sindromului Down (46, 21 t2121), etc.

Slide 16

Mutații genomice

O mutație genomică este o modificare a numărului de cromozomi. Mutațiile genomice apar ca urmare a perturbării cursului normal al mitozei sau meiozei.
Haploidia este o scădere a numărului de seturi haploide complete de cromozomi.
Poliploidia este o creștere a numărului de seturi haploide complete de cromozomi: triploizi (3n), tetraploizi (4n) etc.
Heteroploidia (aneuploidia) este o creștere sau o scădere multiplă a numărului de cromozomi. Cel mai adesea, există o scădere sau o creștere a numărului de cromozomi cu unul (mai rar doi sau mai mulți).

Slide 17

Heteroploidie

Cea mai probabilă cauză a heteroploidiei este nedisjuncția oricărei perechi de cromozomi omologi în timpul meiozei la unul dintre părinți.
În acest caz, unul dintre gameții rezultați conține un cromozom mai puțin, iar celălalt conține unul în plus.
Fuziunea unor astfel de gameți cu un gamet haploid normal în timpul fecundației duce la formarea unui zigot cu un număr mai mic sau mai mare de cromozomi în comparație cu setul diploid caracteristic unei specii date: nulozomia (2n - 2), monosomia (2n - 1). ), trisomie (2n + 1) , tetrasomie (2n + 2), etc.

Slide 18

Mutații artificiale

Mutageneza spontană are loc în mod constant în natură, dar mutațiile spontane sunt o apariție destul de rară, de exemplu, la Drosophila, mutația ochiului alb se formează cu o frecvență de 1:100.000 de gameți.
Factorii al căror impact asupra organismului duce la apariția mutațiilor se numesc mutageni. Mutagenii sunt de obicei împărțiți în trei grupuri.
Mutagenii fizici și chimici sunt utilizați pentru a produce în mod artificial mutații.

Slide 19

Slide 20

Mutageneza indusă este de mare importanță deoarece face posibilă crearea materialului de pornire valoros pentru reproducere și, de asemenea, dezvăluie modalități de a crea mijloace de protejare a oamenilor de acțiunea factorilor mutageni.

Vizualizați toate diapozitivele