rezumat prezentări

Variabilitate

Slide: 27 Cuvinte: 2068 Sunete: 0 Efecte: 27

Subiect: „Variabilitatea ereditară”. Obiective: Caracterizarea variabilitatii ereditare ( Informații suplimentareîn tampon, mai jos). Variabilitate. Genetica studiază nu numai ereditatea, ci și variabilitatea organismelor. Variabilitatea este capacitatea organismelor vii de a dobândi noi caracteristici și proprietăți. Datorită variabilității, organismele se pot adapta la condițiile de mediu în schimbare. Există două tipuri de variabilitate: neereditară, sau fenotipică, - variabilitate în care nu apar modificări ale genotipului. Variabilitatea mutațională. 1848-1935 botanist, genetician olandez. - Variabilitate.ppt

Biologie de „variație”.

Variabilitate. Ce studiază genetica? Biologie de „variație”. Biologie de „variație”. Proprietatea organismelor vii. Forme de variabilitate a organismelor. Forme de variabilitate. Variabilitatea modelelor de modificare. Citiți conceptele, oferiți-le o formulare. Factori de mediu. Variabilitatea organismului care apare sub influența factorilor. Identificarea tiparelor de variabilitate a modificării. Faceți o masă. Folosind datele din seria de variații, construiți o curbă de variație. Curbele de variație ale variabilității parametrilor morfofuncționali. Biologie de „variație”. Norma de reacție. - „Variabilitatea” biologie.ppt

Variabilitatea caracterelor

Slide: 48 Cuvinte: 1350 Sunete: 0 Efecte: 142

Variabilitate. Capacitatea organismelor de a dobândi caracteristici. Variatie rezultata din incrucisare. Variabilitatea modificării. Două butași. Fenotip. 6. Planta. Motiv pentru schimbare. Neheritabilitatea. Natura de grup a schimbărilor. Sensul schimbărilor. Tipuri de variabilitate fenotipică. Determinarea limitelor de variabilitate după genotip. Norma de reacție pentru anumit tip plantelor. 15. Construcția unei curbe de variație. Seria de variații. Variabilitatea genotipică. Combinativ. Variabilitatea combinativă. Lungimea gâtului și lungimea piciorului. Surse de variație genetică. Mutații. - Variabilitatea caracteristicilor.pptx

Variabilitatea organismelor vii

Slide: 34 Cuvinte: 652 Sunete: 0 Efecte: 88

Biologie generală. Ce studiază genetica? Variabilitatea organismelor vii. Variabilitatea organismelor vii. Variabilitate. Forme de variabilitate a organismelor. Forme de variabilitate. Variabilitatea modelelor de modificare. Concepte. Gene. Variabilitatea corpului. Lucrări de laborator. Seria de variație a variabilității. Datele seriei de variații. Curbe de variație. Variabilitatea organismelor vii. Norma de reacție. Valorile medii ale caracteristicii. Caracteristici ale variabilității modificării. Valoarea medie a atributului. Variabilitatea organismelor vii. Variabilitatea ereditară (genotipică). Variabilitatea combinativă. - Variabilitatea organismelor vii.ppt

Variabilitatea caracteristicilor organismelor

Slide: 11 Cuvinte: 312 Sunete: 0 Efecte: 0

Variabilitatea semnelor într-un organism. Capacitatea unui organism de a se schimba în timpul ontogenezei. Variabilitate. Variabilitatea neereditară. Variabilitatea combinativă. Variabilitatea caracteristicilor organismelor. Variabilitatea mutațională. Mutaţie. Mutații genetice. Mutații genomice. Semnificația biologică a eredității. - Variabilitatea caracteristicilor organismelor.ppt

Variabilitatea la om

Slide: 47 Cuvinte: 1774 Sunete: 0 Efecte: 82

Fenomen genetic. Tipuri de variabilitate. Anomalii cromozomiale. Variabilitate. Surse de informare. Proprietatea tuturor organismelor vii. În funcție de mecanismele de apariție, variabilitatea este împărțită în: Variabilitatea la om. Variabilitatea modificării. Clasificarea variabilității modificării. Modificările nu sunt moștenite. Gemeni monozigoți. Gemenii. Trăsătură în perechi de gemeni monozigoți și dizigoți. Metoda gemenă. Variabilitatea combinativă. Sistemele de căsătorie. Uman. Variabilitatea mutațională. Modificări ale materialului ereditar. Clasificarea mutagenilor. Teratogene. Defecte congenitale. - Variabilitatea la om.ppt

Modele de variabilitate

Slide: 20 Cuvinte: 413 Sunete: 1 Efecte: 84

Biologie generală. Variabilitate. Ce studiază genetica? Ce este ereditatea? Cum se transmit trăsăturile ereditare? Forme de variabilitate. Mutație ereditară genotipică. Modificare fenotipică neereditară. Tema lecției: Modele de variabilitate de modificare. Fenotipul genei Factori de mediu Trăsătură Genotip. Gene. Proteină. Semn. Genotip. Fenotip. Factori de mediu. „Programul de acțiune al genelor din sistemul genotipului seamănă cu scorul unei simfonii. Minut de educație fizică. Lucrări de laborator. Tema: Identificarea tiparelor de variabilitate a modificării. - Modele de variabilitate.ppt

Ereditatea și variabilitatea

Slide: 12 Cuvinte: 1120 Sunete: 0 Efecte: 12

Pe tema: Istoria dezvoltării geneticii. GENETICA (din grecescul genesis - origine), o știință care studiază tiparele de ereditate și variabilitatea organismelor. Diverse idei speculative despre ereditate și variabilitate au fost exprimate de filozofii și doctorii antici. Cele mai valoroase date au fost obţinute de I. Kelreuter şi A. Gertner (Germania), O. Sajray şi C. Naudin (Franţa), T. Knight (Anglia). Darwin însuși a depus mult efort în studierea eredității și variabilității. Cea mai detaliată a fost a treia ipoteză, propusă de zoologul german A. Weissmann. - Ereditatea și variabilitatea.ppt

Ereditatea și variabilitatea organismelor

Slide: 36 Cuvinte: 381 Sunete: 0 Efecte: 16

Lecție generală. Cunoștințe despre nivelul organismului de viață. Utilizați cunoștințele și abilitățile. Triunghiul cunoașterii. Credit pe mai multe niveluri. Nivel de dificultate. Concepte biologice de bază. Termeni genetici de bază. Genetica. Nivel. Modele de bază de ereditate și variabilitate. Fondatorul geneticii. Regula dominanței. Regula de divizare. Legea moștenirii independente a caracteristicilor. Legile moștenirii. Legile eredității. Variabilitate. Jean Baptiste Lamarck. Ereditatea și variabilitatea organismelor. Variabilitatea modificării. Modele de variabilitate. - Ereditatea și variabilitatea organismelor.pptx

Variabilitatea neereditară

Slide: 30 Cuvinte: 794 Sunete: 0 Efecte: 17

Lecție integrată pe tema „Variabilitatea non-ereditară” (biologie și informatică). Scopul lecției: Planul lecției: Variabilitatea neereditară. Fenotip = genotip + mediu inconjurator. Motiv pentru schimbare. Condiții de mediu în schimbare. Varza albă nu formează un cap de varză în climatele calde. Sensul schimbărilor. Adaptarea este adaptarea la condițiile de mediu date, supraviețuirea, conservarea descendenților. Rasele de cai și vaci aduse la munți devin pipernici. Proprietăți ale variabilității modificării. Neheritabilitatea. Natura de grup a schimbărilor. Determinarea limitelor de variabilitate după genotip. - Variabilitatea neereditară.ppt

Tipuri de variabilitate

Modele de variabilitate. Identificați tipurile de variabilitate. Variabilitate. Variabilitatea modificării. Variația formei frunzelor. Genotipul larvei de Drosophila. Modificări. Limitele variabilității modificării. Fișa de instrucțiuni. Un obiect. Variabilitatea ereditară. Variabilitatea ereditară. Variabilitatea ereditară. Variabilitatea ereditară. Tipuri de mutații. Modificări ale structurii cromozomilor. Poliploidie. Sindromul Down. sindromul Klinefelter. Sindromul Shereshevsky-Turner. Factorii care cauzează mutații. - Tipuri de variabilitate.ppt

Forme de variabilitate

Slide: 36 Cuvinte: 1068 Sunete: 0 Efecte: 180

Variabilitate. Variabilitatea modificării. Norma de reacție. Semnificația evolutivă a normei de reacție. Fenotip. Calculul valorii medii a unei caracteristici. Variabilitatea ereditară. Mutațiile și cauzele lor. Colchicum. Forme de variabilitate. Forme de variabilitate. Clasificarea mutațiilor. Clasificarea mutațiilor. Forme de variabilitate. Mutații. Substituții de perechi de baze. Fenilktourie. Mutație genetică. Ștergere. Inversiunea. sindromul Marfan. Atrofia coloanei vertebrale. Monozomic. sindromul Lejean. Sindromul Down. Mutații genomice ale organismelor monoploide. Încălcări legate de tipuri variate aneuploidie la om. Cromozomii. - Forme de variabilitate.ppt

Tipuri de variabilitate

Slide: 21 Cuvinte: 615 Sunete: 0 Efecte: 85

Modele de variabilitate. Scopul lecției: identificați tipurile de variabilitate. Variabilitatea este capacitatea organismelor de a dobândi noi caracteristici. Variabilitatea modificării. Variabilitatea formei frunzelor în înrădăcinarea vârfului de săgeată sub apă. Variabilitatea modificării. Modificările nu sunt moștenite. Limitele variabilității modificării. Fișă de instrucțiuni pentru lucrări de laborator. Trage o concluzie. Variabilitatea ereditară. Variabilitatea ereditară. Variabilitatea ereditară. Variabilitatea ereditară. Tipuri de mutații. Cromozomiale - modificări ale structurii cromozomilor. Poliploidia este o creștere multiplă a numărului de cromozomi dintr-o celulă. - Tipuri de variabilitate.ppt

Semnificație și tipuri de variabilitate

Slide: 28 Cuvinte: 1568 Sunete: 0 Efecte: 0

Variația, cauzele și semnificația ei pentru evoluție și selecție. Tipuri de variabilitate. Variabilitatea ereditară. Variabilitatea neereditară. Legea seriei omologice. Tipuri și genuri. Familii de plante. Variabilitatea modificării. Norma de reacție. Norma de reacție a unei trăsături cantitative. K. Naegeli. Abordare cantitativă riguroasă. Soi de fasole. Motivul variabilității modificării. Material genetic omogen. Mecanism de modificare adaptivă. Variabilitatea ontogenetică. Modificări funcționale. Morfoze. Gradul de severitate al morfozei. Manifestarea fenotipică a mutațiilor. -

Slide 3

Forme de variabilitate

  • Variabilitatea ereditară sau genotipică reprezintă modificări ale caracteristicilor unui organism cauzate de modificări ale genotipului. La rândul său, este împărțit în combinativ și mutațional. Variabilitatea combinativă apare din cauza recombinării materialului ereditar (gene și cromozomi) în timpul gametogenezei și reproducerii sexuale. Variabilitatea mutațională apare ca urmare a modificărilor în structura materialului ereditar.
  • Variabilitate neereditară sau fenotipică sau modificare - modificări ale caracteristicilor unui organism care nu sunt cauzate de o modificare a genotipului.

  • Slide 5

    Teoria mutației

    1. Mutațiile apar brusc, spasmodic, fără tranziții.
    2. Mutațiile sunt ereditare, adică. sunt transmise în mod persistent din generație în generație.
    3. Mutațiile nu formează serii continue, nu sunt grupate în jurul unui tip mediu (ca și în cazul variabilității modificării), sunt modificări calitative.
    4. Mutațiile sunt nedirecționale - orice locus poate suferi mutații, provocând modificări atât în ​​semnele minore, cât și în cele vitale în orice direcție.
    5. Aceleași mutații pot apărea în mod repetat.
    6. Mutațiile sunt individuale, adică apar la indivizi individuali.

  • Slide 6

    • Procesul de apariție a mutațiilor se numește mutageneză, iar factorii de mediu care provoacă mutații sunt numiți mutageni.

  • Slide 7

    În funcție de tipul de celule în care au avut loc mutațiile, ele disting

    • Mutațiile generative apar în celulele germinale, nu afectează caracteristicile unui anumit organism și apar doar la generația următoare.
    • Mutațiile somatice apar în celulele somatice, se manifestă într-un organism dat și nu sunt transmise descendenților în timpul reproducerii sexuale. Mutațiile somatice pot fi păstrate numai prin reproducere asexuată (în primul rând vegetativă).

  • Slide 8

    După valoarea adaptativă a mutaţiilor există

    • Util - crește vitalitatea.
    • Letal - provoacă moartea.
    • Semi-letal - reduce vitalitatea.
    • Neutru - nu afectează viabilitatea indivizilor.

  • Slide 9

    După natura manifestării lor, mutațiile pot fi

    • Dominant (care apar mai des).
    • Recesiv (care apare mai rar).
    • Dacă o mutație dominantă este dăunătoare, atunci poate provoca moartea proprietarului său în stadiile incipiente ale ontogenezei.
    • Mutațiile recesive nu apar la heterozigoți, prin urmare ele rămân în populație mult timp în stare „ascunsă” și formează o rezervă de variabilitate ereditară.
    • Când condițiile de mediu se schimbă, purtătorii unor astfel de mutații pot câștiga un avantaj în lupta pentru existență.

  • Slide 10

    În funcție de nivelul de material ereditar în care s-a produs mutația, se disting

    • Mutații genetice
    • Mutații cromozomiale
    • Mutații genomice

  • Slide 11

    Mutații genetice

    • Acestea sunt modificări ale structurii genelor.
    • Deoarece o genă este o secțiune a unei molecule de ADN, o mutație a genei reprezintă modificări în compoziția nucleotidelor din această secțiune.
    • Mutațiile genelor pot apărea ca urmare a:

    1) înlocuirea uneia sau mai multor nucleotide cu altele;

    2) inserții de nucleotide;

    3) pierderea de nucleotide;

    4) dublarea nucleotidelor;

    5) modificări în ordinea alternanței nucleotidelor.

    • Aceste mutații conduc la modificări ale compoziției de aminoacizi a lanțului polipeptidic și, în consecință, la modificări ale activității funcționale a moleculei proteice. Mutațiile genelor au ca rezultat mai multe alele ale aceleiași gene.
    • Bolile cauzate de mutații genetice se numesc boli genetice (fenilcetonurie, drepanocită, hemofilie etc.). Moștenirea bolilor genetice respectă legile lui Mendel.

  • Slide 12

    Mutații cromozomiale

    • Acestea sunt modificări ale structurii cromozomilor. Rearanjamentele pot apărea atât în ​​interiorul unui cromozom - mutații intracromozomiale (deleție, inversare, duplicare, inserție), cât și între cromozomi - mutații intercromozomiale (translocare).

  • Slide 13

    Mutații intracromozomiale

    • Deleția - pierderea unei secțiuni a unui cromozom
    • Inversare - rotirea unei secțiuni de cromozom cu 180°
    • Duplicare - dublarea aceleiași părți a unui cromozom
    • Inserare - rearanjare a unei secțiuni

  • Slide 14

    Mutații intracromozomiale

    1 - pereche de cromozomi; 2 - ștergere; 3 - duplicare; 4, 5 - inversare; 6 - inserare.

    Slide 15

    Mutații intercromozomiale

    • Translocarea este transferul unei secțiuni a unui cromozom sau a unui cromozom întreg la un alt cromozom.
    • Bolile cauzate de mutații cromozomiale sunt clasificate ca boli cromozomiale.
    • Astfel de boli includ sindromul „plânsul pisicii” (46, 5p-), varianta de translocare a sindromului Down (46, 21 t2121), etc.

  • Slide 16

    Mutații genomice

    • O mutație genomică este o modificare a numărului de cromozomi. Mutațiile genomice apar ca urmare a perturbării cursului normal al mitozei sau meiozei.
    • Haploidia este o scădere a numărului de seturi haploide complete de cromozomi.
    • Poliploidia este o creștere a numărului de seturi haploide complete de cromozomi: triploizi (3n), tetraploizi (4n) etc.
    • Heteroploidia (aneuploidia) este o creștere sau o scădere multiplă a numărului de cromozomi. Cel mai adesea, există o scădere sau o creștere a numărului de cromozomi cu unul (mai rar doi sau mai mulți).

  • Slide 17

    Heteroploidie

    • Cea mai probabilă cauză a heteroploidiei este nedisjuncția oricărei perechi de cromozomi omologi în timpul meiozei la unul dintre părinți.
    • În acest caz, unul dintre gameții rezultați conține un cromozom mai puțin, iar celălalt conține unul în plus.
    • Fuziunea unor astfel de gameți cu un gamet haploid normal în timpul fecundației duce la formarea unui zigot cu un număr mai mic sau mai mare de cromozomi în comparație cu setul diploid caracteristic unei specii date: nulozomia (2n - 2), monosomia (2n - 1). ), trisomie (2n + 1) , tetrasomie (2n + 2), etc.

  • Slide 18

    Mutații artificiale

    • Mutageneza spontană are loc în mod constant în natură, dar mutațiile spontane sunt o apariție destul de rară, de exemplu, la Drosophila, mutația ochiului alb se formează cu o frecvență de 1:100.000 de gameți.
    • Factorii al căror impact asupra organismului duce la apariția mutațiilor se numesc mutageni. Mutagenii sunt de obicei împărțiți în trei grupuri.
    • Mutagenii fizici și chimici sunt utilizați pentru a produce în mod artificial mutații.

  • Slide 19

  • Slide 20

    • Mutageneza indusă este de mare importanță deoarece face posibilă crearea materialului de pornire valoros pentru reproducere și, de asemenea, dezvăluie modalități de a crea mijloace de protejare a oamenilor de acțiunea factorilor mutageni.

    • Vizualizați toate diapozitivele

    Variabilitate Ereditar (genotipic) Ereditar (genotipic) Fenotipic 2 Mutațional (ereditar, incert, individual). Corelativ. Combinativ (variație care apare prin încrucișare). Specific neereditare, grup








    6












    Tipuri de variabilitate fenotipică Modificările sunt modificări neereditare ale genotipului care apar sub influența factorilor de mediu, sunt de natură adaptivă și sunt cel mai adesea reversibile (de exemplu: o creștere a globulelor roșii din sânge cu o lipsă de oxigen) . Morfozele sunt modificări neereditare ale fenotipului care apar sub influența factorilor de mediu extremi, nu sunt de natură adaptativă și sunt ireversibile (de exemplu: arsuri, cicatrici). 12 Fenocopiile reprezintă o modificare neereditară a genotipului care seamănă cu boli ereditare (mărirea glandei tiroide în zonele în care nu există suficient iod în apă sau sol).






    15


    Construcția unei curbe de variație este valoarea medie a severității unei trăsături, unde M este valoarea medie, V este varianta, P este frecvența de apariție a variantei, n este numărul total de variante din seria de variații. 16 Curba de variație este imagine grafică relația dintre intervalul de variabilitate a unei trăsături și frecvența de apariție a variantelor individuale ale acestei trăsături.


    Seria de variații O serie de variații reprezintă o serie de variante (valori de caractere) dispuse în ordinea descrescătoare sau crescătoare 17 (de exemplu: dacă adunați frunze din același arbore și le aranjați pe măsură ce lungimea limbei frunzei crește, obțineți o serie de variații a variabilității unei trăsături date).






    Variabilitatea combinativă este variabilitatea bazată pe formarea recombinărilor, adică combinații de gene pe care părinții nu le-au avut. 20 Baza variabilității combinative este reproducerea sexuală a organismelor, în urma căreia ia naștere o mare varietate de genotipuri.




    Surse de variație genetică Divergența independentă a cromozomilor omologi în prima diviziune meiotică. Schimb reciproc de secțiuni de cromozomi omologi sau încrucișare. Cromozomii recombinanți, odată ajunși în zigot, contribuie la apariția unor caracteristici atipice pentru fiecare dintre părinți. Combinație aleatorie de gameți în timpul fertilizării. 22




    Teoria mutațiilor Mutațiile apar brusc, spasmodic, ca modificări discrete ale caracteristicilor. Acestea sunt schimbări calitative care se transmit din generație în generație. Mutațiile se manifestă în moduri diferite și pot fi fie benefice, fie dăunătoare. Probabilitatea de a detecta mutații depinde de numărul de indivizi examinați. Mutații similare pot apărea în mod repetat. Mutațiile sunt nedirecționate (spontane), adică orice parte a cromozomului poate suferi mutații. 24 G. De Vries in


    Clasificarea mutațiilor: 25 Genetică (modificarea structurii genei) - modificarea ADN-ului - încălcarea ordinii nucleotidelor Genomic (modificarea numărului de cromozomi din cariotip) - euploidie - aneuploidie: * trisomie * monosomie Cromozomal (modificarea structurii cromozomilor) ) - pierderea unei secțiuni de cromozomi - Dublarea unui fragment de cromozomi - părți de rotație ale cromozomilor cu 180* Mutații 1. După natura modificării genomului


    Ele apar atunci când există leziuni sau tulburări în ordinea sau înlocuirea nucleotidelor, sau apariția unei duplicări interne sau deleții în molecula de ADN. Aceste modificări ale genelor individuale duc adesea la boli degenerative severe, în special, la numeroase boli metabolice prin tulburări în sinteza proteinelor și enzimelor. Mutații genetice


    O boală ereditară care duce la moartea copiilor și adolescenților. Celulele roșii din sânge conțin hemoglobină S anormală în loc de hemoglobina A normală. Anomalia este cauzată de o mutație a celui de-al șaselea triplet nucleotidic al ADN-ului genei hemoglobinei, care duce la înlocuirea acidului glutamic (GLU) cu valină (VAL) în alfa. lanțul proteinei hemoglobinei. 27 Anemia cu celule falciforme (SCL) (SAL)


    28 O boală ereditară găsită la unul dintre nou-născuți. Boala se caracterizează prin întârziere mintală severă, care se dezvoltă ca urmare a perturbării proceselor biochimice normale din creier, datorită acumulării de fenilalanină în organism. fenilcetonurie Mutații genetice









    34 Generative (în celulele germinale) Se găsesc numai în generația următoare Generative (în celulele germinale) Se găsesc numai în generația următoare Somatice (în celulele corpului) Se manifestă într-un organism dat și nu se transmit descendenților în timpul reproducerii sexuale Somatice (în celulele corpului) Se manifestă într-un organism dat și nu sunt transmise descendenților în timpul reproducerii sexuale Clasificarea mutațiilor: 2. După locul de apariție:






    Spontan În condiții naturale Sub influența factorilor mutageni Fără intervenția umană Sunt materialul inițial pentru selecția naturală Indus Sub influența vizată a unui factor mutagen Cu intervenția umană Este materialul inițial pentru selecția artificială 37 Clasificarea mutațiilor: 5. Din motive:









    Legea seriei omologice în variabilitatea ereditară Speciile și genurile care sunt similare genetic se caracterizează prin serii similare de variabilitate ereditară cu o asemenea regularitate încât cunoscând seria de forme din cadrul unei specii, se poate prezice prezența acelorași forme în alte genuri și specii. . N.I. Vavilov, 1920

    Slide 1

    „Patterns of variability: modification and mutational variability” 28/01/2013 Subiectul lecției: Scopul lecției: -formarea conceptului de modificare și variabilitate mutațională; -luați în considerare mecanismul mutațiilor; - afla cauzele mutațiilor; -studiază principalele caracteristici ale variabilităţii mutaţionale.

    Slide 2

    Variabilitatea este capacitatea organismelor vii de a dobândi noi caracteristici în procesul ontogenezei. Ereditatea este proprietatea tuturor organismelor vii de a-și transmite caracteristicile și proprietățile din generație în generație.

    Slide 3

    Slide 4

    Un exemplu de variabilitate a modificării umane este bronzarea, care dispare treptat iarna. Variabilitatea modificării nu este asociată cu modificări ale genelor, cromozomilor sau genotipului în ansamblu și are loc sub influența factorilor de mediu.

    Slide 5

    Pinii din aceeași populație diferă între ei deoarece se dezvoltă în condiții diferite. Relația dintre fenotip și genotip

    Slide 6

    Norma de reacție Limitele variabilității modificării oricărei trăsături se numesc normă de reacție. Nu trăsătura în sine este moștenită, ci capacitatea de a exprima această trăsătură în anumite condiții, sau putem spune că norma de reacție a organismului la condițiile externe este moștenită. Frunzele de arțar au dimensiuni diferite, deoarece căldura și lumina nu sunt distribuite uniform.

    Slide 7

    Principalele caracteristici ale variabilității modificării: Modificările modificărilor nu sunt transmise de la o generație la alta. Modificările de modificare apar la mulți indivizi ai speciei și depind de efectul condițiilor de mediu asupra acestora. Modificările sunt posibile numai în limitele normale de reacție, în cele din urmă, sunt determinate de genotip;

    Slide 8

    Variabilitatea genotipică este asociată cu modificări ale genotipului și este rezultatul mutațiilor.

    Slide 9

    Termenul „mutație” a fost propus pentru prima dată în 1901. Omul de știință olandez Hugo de Vries.

    Slide 10

    Mutațiile sunt modificări ale genotipului care apar sub influența externă și mediu intern. Procesul mutațiilor se numește mutageneză, iar factorul care provoacă mutația se numește mutagen. Mutații Mutațiile genelor sunt asociate cu modificări ale secvenței de nucleotide a unei molecule de ADN. Mutațiile cromozomiale sunt asociate cu modificări ale structurii cromozomiale. Mutațiile genomice duc la modificări ale numărului de cromozomi.

    Slide 11

    Mutațiile genice sau punctuale sunt modificări ale secvenței nucleotidelor dintr-o moleculă de ADN. Mutațiile genelor ar trebui considerate ca rezultat al „erorilor” care apar în timpul duplicării moleculelor de ADN. O mutație genetică apare în medie la unul din 100.000 de gameți. Dar, deoarece numărul de gene din corpul uman este mare, aproape fiecare individ poartă o mutație nou apărută.

    Slide 12

    Albinismul Albinismul este o absență congenitală a pigmentului în piele, păr, iris și membranele pigmentare ale ochiului. Manifestări externe În unele forme de albinism se constată o scădere a intensității culorii pielii, părului și irisului, în timp ce în altele culoarea acestuia din urmă se modifică în principal. Pot apărea modificări ale retinei și pot apărea diverse tulburări de vedere, inclusiv miopie, hipermetropie și astigmatism, precum și sensibilitate crescută la lumină și alte anomalii. Persoanele albinos au pielea albă (ceea ce se observă mai ales la grupurile non-caucaziene); parul lor este alb (sau sunt blondi). Frecvența albinoșilor în rândul popoarelor țărilor europene este estimată la aproximativ 1 la 20.000 de locuitori. În alte naționalități, albinoșii sunt mai des întâlniți. Astfel, într-un studiu efectuat pe 14.292 de copii de culoare din Nigeria, s-au găsit 5 albinoși printre aceștia, ceea ce corespunde unei frecvențe de aproximativ 1 la 3.000, iar la indienii din Panama ( Golful San Blas) frecvența a fost de 1 la 132.

    Slide 13

    Slide 14

    Daltoni zm, daltonismul este o caracteristică ereditară, mai rar dobândită a vederii, exprimată în incapacitatea de a distinge una sau mai multe culori. Numit după John Dalton, care a descris pentru prima dată un tip de daltonism bazat pe propriile sale senzații în 1794.

    Slide 15

    Slide 16

    Hemofilia Hemofilia este o boală ereditară asociată cu tulburări de coagulare (proces de coagulare a sângelui); cu această boală apar hemoragii la nivelul articulațiilor, mușchilor și organe interne, atât spontan, cât și ca urmare a unei leziuni sau intervenții chirurgicale. Cu hemofilie, riscul de deces al pacientului din cauza hemoragiei în creier și în alte organe vitale, chiar și cu traumatisme minore, crește brusc. Pacienții cu hemofilie severă sunt supuși dizabilității din cauza hemoragiilor frecvente la nivelul articulațiilor (hemartroză) și țesutului muscular (hematoame) De obicei, bărbații suferă de hemofilie, iar femeile sunt purtătoare ale genei bolnave.

    Slide 17

    Mutațiile cromozomiale sunt rearanjamente ale cromozomilor. O deleție este pierderea unei secțiuni a unui cromozom. Dublarea este dublarea unei secțiuni a unui cromozom. Inversarea este o rotație a unei secțiuni de cromozom cu 180°. Translocarea este schimbul de secțiuni ale cromozomilor neomologi. Fuziunea a doi cromozomi neomologi într-unul singur.

    Slide 18

    Slide 19

    Slide 20

    O boală cauzată de o anomalie a setului de cromozomi (modificări ale numărului sau structurii autozomilor), ale cărei manifestări principale sunt retardul mintal, aspectul particular al pacientului și malformațiile congenitale. Una dintre cele mai frecvente boli cromozomiale, apare cu o frecvență medie de 1 din 700 de nou-născuți. boala Down

    Slide 21

    Sindromul Down Boala apare la fel de des la băieți și fete. Copiii cu sindrom Down se nasc mai des din părinți în vârstă. Dacă vârsta mamei este de 35 - 46 de ani, atunci probabilitatea de a avea un copil bolnav crește la 4,1% odată cu vârsta mamei, riscul crește. Posibilitatea unui al doilea caz de boală într-o familie cu trisomie 21 este de 1 - 2%.

    Slide 22

    Sindromul Klinefelter Sindromul Klinefelter apare la 1 din 500 de băieți. Cromozomul X suplimentar este moștenit de la mamă în 60% din cazuri, în special în timpul sarcinii târzii. Riscul de a moșteni un cromozom patern nu depinde de vârsta tatălui. Sindromul Klinefelter se caracterizează prin următoarele simptome: statură înaltă, picioare disproporționat de lungi. Tulburările în dezvoltarea organelor genitale sunt detectate în timpul pubertății și mai târziu. Pacienții sunt de obicei infertili.

    Slide 23

    45 de cronici - XO Înălțimea pacienților adulți este cu 20-30 cm sub medie. Tratamentul pacienților cu acest sindrom este complex și include chirurgie reconstructivă și plastică, terapie hormonală (estrogeni, hormon de creștere) și psihoterapie.

    Slide 24

    Sindromul Shereshevsky-Turner Sindromul Shereshevsky-Turner este singura formă de monosomie la născuții vii. Clinic, sindromul Shereshevsky-Turner se manifestă prin următoarele simptome. Subdezvoltarea organelor genitale sau absența acestora. Există diverse defecte ale sistemului cardiovascular și ale rinichilor. Nu există nicio scădere a inteligenței, dar pacienții prezintă instabilitate emoțională. Aspect pacientii este ciudat. Se notează simptome caracteristice: un gât scurt cu exces de piele și pliuri asemănătoare aripilor; V adolescent este detectată o întârziere în creșterea și dezvoltarea caracteristicilor sexuale secundare; Adulții se caracterizează prin anomalii ale scheletului, poziție joasă a urechilor, disproporții ale corpului (picioare scurte, centură scapulară relativ largă, bazin îngust).