краткое содержание презентаций

Изменчивость

Слайдов: 27 Слов: 2068 Звуков: 0 Эффектов: 27

Тема: «Наследственная изменчивость». Задачи: Дать характеристику наследственной изменчивости (дополнительная информация в буфере, внизу). Изменчивость. Генетика изучает не только наследственность, но и изменчивость организмов. Изменчивостью называют способность живых организмов приобретать новые признаки и свойства. Благодаря изменчивости, организмы могут приспосабливаться к изменяющимся условиям среды обитания. Различают два типа изменчивости: Ненаследственная, или фенотипическая, - изменчивость, при которой изменений генотипа не происходит. Мутационная изменчивость. 1848-1935 голландский ботаник, генетик. - Изменчивость.ppt

«Изменчивость» биология

Изменчивость. Что изучает генетика. «Изменчивость» биология. «Изменчивость» биология. Свойство живых организмов. Формы изменчивости организмов. Формы изменчивости. Закономерности модификационной изменчивости. Прочитайте понятия, дайте им формулировку. Факторы окружающей среды. Изменчивость организма, возникающая под влиянием факторов. Выявление закономерностей модификационной изменчивости. Составьте таблицу. Используя данные вариационного ряда, постройте вариационную кривую. Вариационные кривые изменчивости морфофункциональных параметров. «Изменчивость» биология. Норма реакции. - «Изменчивость» биология.ppt

Изменчивость признаков

Слайдов: 48 Слов: 1350 Звуков: 0 Эффектов: 142

Изменчивость. Способность организмов приобретать признаки. Изменчивость, возникающая путем скрещивания. Модификационная изменчивость. Два черенка. Фенотип. 6. Растение. Причина изменений. Ненаследуемость. Групповой характер изменений. Значение изменений. Виды фенотипической изменчивости. Обусловленность пределов изменчивости генотипом. Норма реакции для определенного вида растения. 15. Построение вариационной кривой. Вариационный ряд. Генотипическая изменчивость. Комбинативная. Комбинативная изменчивость. Длина шеи и длина ног. Источники генетической изменчивости. Мутации. - Изменчивость признаков.pptx

Изменчивость живых организмов

Слайдов: 34 Слов: 652 Звуков: 0 Эффектов: 88

Общая биология. Что изучает генетика. Изменчивость живых организмов. Изменчивость живых организмов. Изменчивость. Формы изменчивости организмов. Формы изменчивости. Закономерности модификационной изменчивости. Понятия. Ген. Изменчивость организма. Лабораторная работа. Вариационный ряд изменчивости. Данные вариационного ряда. Вариационные кривые. Изменчивость живых организмов. Норма реакции. Средние значения признака. Характеристики модификационной изменчивости. Средняя величина признака. Изменчивость живых организмов. Наследственная (генотипическая) изменчивость. Комбинативная изменчивость. - Изменчивость живых организмов.ppt

Изменчивость признаков организмов

Слайдов: 11 Слов: 312 Звуков: 0 Эффектов: 0

Изменчивость признаков у организма. Способность организма изменяться в процессе онтогенеза. Изменчивость. Ненаследственная изменчивость. Комбинативная изменчивость. Изменчивость признаков организмов. Мутационная изменчивость. Мутация. Генные мутации. Геномные мутации. Биологическое значение наследственности. - Изменчивость признаков организмов.ppt

Изменчивость у человека

Слайдов: 47 Слов: 1774 Звуков: 0 Эффектов: 82

Генетическое явление. Виды изменчивости. Хромосомные аномалии. Изменчивость. Источники информации. Свойство всех живых организмов. По механизмам возникновения изменчивость разделяют на. Изменчивость у человека. Модификационная изменчивость. Классификация модификационной изменчивости. Модификации не наследуются. Монозиготные близнецы. Близнецы. Признак в парах монозиготных и дизиготных близнецов. Близнецовый метод. Комбинативная изменчивость. Системы браков. Человек. Мутационная изменчивость. Изменения в наследственном материале. Классификация мутагенов. Тератогены. Врожденные пороки. - Изменчивость у человека.ppt

Закономерности изменчивости

Слайдов: 20 Слов: 413 Звуков: 1 Эффектов: 84

Общая биология. Изменчивость. Что изучает генетика? Что такое наследственность? Каким способом передаются наследственные признаки? Формы изменчивости. Наследственная мутационная генотипическая. Ненаследственная модификационная фенотипическая. Тема урока Закономерности модификационной изменчивости. Ген Фенотип Факторы окружающей среды Признак Генотип. Ген. Белок. Признак. Генотип. Фенотип. Факторы окружающей среды. «Программа действия генов в системе генотипа напоминает партитуру симфонии. Физкультминутка. Лабораторная работа. Тема: Выявление закономерностей модификационной изменчивости. - Закономерности изменчивости.ppt

Наследственность и изменчивость

Слайдов: 12 Слов: 1120 Звуков: 0 Эффектов: 12

На Тему: История развития генетики. ГЕНЕТИКА (от греч. genesis - происхождение), наука, изучающая закономерности наследственности и изменчивости организмов. Различные умозрительные представления о наследственности и изменчивости высказывались еще античными философами и врачами. Наиболее ценные данные были получены И. Кельрейтером и А. Гертнером (Германия), О. Сажрэ и Ш. Ноденом (Франция), Т. Найтом (Англия). Сам Дарвин приложил немало усилий для изучения наследственности и изменчивости. Наиболее детализированной была третья гипотеза, предложенная немецким зоологом А. Вейсманом. - Наследственность и изменчивость.ppt

Наследственность и изменчивость организмов

Слайдов: 36 Слов: 381 Звуков: 0 Эффектов: 16

Обобщающий урок. Знания об организменном уровне жизни. Использовать знания и умения. Треугольник познания. Многоуровневый зачет. Уровень сложности. Основные биологические понятия. Основные генетические термины. Генетика. Уровень. Основные закономерности наследственности и изменчивости. Основоположник генетики. Правило доминирования. Правило расщепления. Закон независимого наследования признаков. Законы наследования. Законы наследственности. Изменчивость. Жан Батист Ламарк. Наследственность и изменчивость организмов. Модификационная изменчивость. Закономерности изменчивости. - Наследственность и изменчивость организмов.pptx

Ненаследственная изменчивость

Слайдов: 30 Слов: 794 Звуков: 0 Эффектов: 17

Интегрированный урок по теме «Ненаследственная изменчивость» (биология и информатика). Цель занятия: План занятия: Ненаследственная изменчивость. Фенотип = генотип + окружающая среда. Причина изменений. Изменение условий среды. Белокочанная капуста в условиях жаркого климата не образует кочана. Значение изменений. Адаптация – приспособление к данным условиям среды, выживание, сохранение потомства. Породы лошадей и коров, завезенных в горы, становятся низкорослыми. Свойства модификационной изменчивости. Ненаследуемость. Групповой характер изменений. Обусловленность пределов изменчивости генотипом. - Ненаследственная изменчивость.ppt

Типы изменчивости

Закономерности изменчивости. Выявить типы изменчивости. Изменчивость. Модификационная изменчивость. Изменчивость формы листьев. Генотип личинки дрозофилы. Модификации. Пределы модификационной изменчивости. Инструктивная карточка. Объект. Наследственная изменчивость. Наследственная изменчивость. Наследственная изменчивость. Наследственная изменчивость. Типы мутаций. Изменения в структуре хромосом. Полиплоидия. Синдром Дауна. Синдром Клайнфельтера. Синдром Шерешевского – Тернера. Факторы вызывающие мутации. - Типы изменчивости.ppt

Формы изменчивости

Слайдов: 36 Слов: 1068 Звуков: 0 Эффектов: 180

Изменчивость. Модификационная изменчивость. Норма реакции. Эволюционное значение нормы реакции. Фенотип. Расчет среднего значения признака. Наследственная изменчивость. Мутации и их причины. Безвременник. Формы изменчивости. Формы изменчивости. Классификация мутаций. Классификация мутаций. Формы изменчивости. Мутации. Замены пар оснований. Фенилктоурия. Генная мутация. Делеция. Инверсия. Синдром Марфана. Спинальная атрофия. Моносомик. Синдром Лежана. Синдром Дауна. Геномные мутации моноплоидных организмов. Нарушения, связанные с различными типами анеуплоидии у человека. Хромосомы. - Формы изменчивости.ppt

Виды изменчивости

Слайдов: 21 Слов: 615 Звуков: 0 Эффектов: 85

Закономерности изменчивости. Цель урока: выявить типы изменчивости. Изменчивость – способность организмов приобретать новые признаки. Модификационная изменчивость. Изменчивость формы листьев у стрелолиста, укореняющегося под водой. Модификационная изменчивость. Модификации не наследуются. Пределы модификационной изменчивости. Инструктивная карточка к лабораторной работе. Сделайте вывод. Наследственная изменчивость. Наследственная изменчивость. Наследственная изменчивость. Наследственная изменчивость. Типы мутаций. Хромосомные –изменения в структуре хромосом. Полиплоидия – кратное увеличение числа хромосом в клетке. - Виды изменчивости.ppt

Значение и виды изменчивости

Слайдов: 28 Слов: 1568 Звуков: 0 Эффектов: 0

Изменчивость, ее причины и значение для эволюции и селекции. Типы изменчивости. Наследственная изменчивость. Ненаследственная изменчивость. Закон гомологических рядов. Виды и роды. Семейства растений. Модификационная изменчивость. Норма реакции. Норма реакции количественного признака. К. Нэгели. Строгий количественный подход. Сорт фасоли. Причина модификационной изменчивости. Однородный генетический материал. Адаптивный механизм модификаций. Онтогенетическая изменчивость. Функциональные изменения. Морфозы. Степень выраженности морфоза. Фенотипическое проявление мутаций. -

Слайд 3

Формы изменчивости

  • Наследственная, или генотипическая, изменчивость- изменения признаков организма, обусловленные изменением генотипа. Она, в свою очередь, подразделяется на комбинативную и мутационную. Комбинативная изменчивость возникает вследствие перекомбинации наследственного материала (генов и хромосом) во время гаметогенеза и полового размножения. Мутационная изменчивость возникает в результате изменения структуры наследственного материала.
  • Ненаследственная, или фенотипическая, или модификационная, изменчивость - изменения признаков организма, не обусловленные изменением генотипа.

  • Слайд 5

    Мутационная теория

    1. Мутации возникают внезапно, скачкообразно, без всяких переходов.
    2. Мутации наследственны, т.е. стойко передаются из поколения в поколение.
    3. Мутации не образуют непрерывных рядов, не группируются вокруг среднего типа (как при модификационной изменчивости), они являются качественными изменениями.
    4. Мутации ненаправленны - мутировать может любой локус, вызывая изменения как незначительных, так и жизненно важных признаков в любом направлении.
    5. Одни и те же мутации могут возникать повторно.
    6. Мутации индивидуальны, то есть возникают у отдельных особей.

  • Слайд 6

    • Процесс возникновения мутаций называют мутагенезом, а факторы среды, вызывающие появление мутаций, - мутагенами.

  • Слайд 7

    По типу клеток, в которых мутации произошли, различают

    • Генеративные мутации возникают в половых клетках, не влияют на признаки данного организма, проявляются только в следующем поколении.
    • Соматические мутации возникают в соматических клетках, проявляются у данного организма и не передаются потомству при половом размножении. Сохранить соматические мутации можно только путем бесполого размножения (прежде всего вегетативного).

  • Слайд 8

    По адаптивному значению мутации бывают

    • Полезные - повышают жизнеспособность.
    • Летальные - вызывают гибель.
    • Полулетальные - снижают жизнеспособность.
    • Нейтральные - не влияют на жизнеспособность особей.

  • Слайд 9

    По характеру проявления мутации могут быть

    • Доминантными(проявляющимися чаще).
    • Рецессивными(проявляющиеся реже).
    • Если доминантная мутация является вредной, то она может вызвать гибель ее обладателя на ранних этапах онтогенеза.
    • Рецессивные мутации не проявляются у гетерозигот, поэтому длительное время сохраняются в популяции в «скрытом» состоянии и образуют резерв наследственной изменчивости.
    • При изменении условий среды обитания носители таких мутаций могут получить преимущество в борьбе за существование.

  • Слайд 10

    По уровню наследственного материала, в котором произошла мутация, выделяют

    • Генные мутации
    • Хромосомные мутации
    • Геномные мутации

  • Слайд 11

    Генные мутации

    • Это изменения структуры генов.
    • Поскольку ген представляет собой участок молекулы ДНК, то генная мутация представляет собой изменения в нуклеотидном составе этого участка.
    • Генные мутации могут происходить в результате:

    1) замены одного или нескольких нуклеотидов на другие;

    2) вставки нуклеотидов;

    3) потери нуклеотидов;

    4) удвоения нуклеотидов;

    5) изменения порядка чередования нуклеотидов.

    • Эти мутации приводят к изменению аминокислотного состава полипептидной цепи и, следовательно, к изменению функциональной активности белковой молекулы. Благодаря генным мутациям возникают множественные аллели одного и того же гена.
    • Заболевания, причиной которых являются генные мутации, называются генными (фенилкетонурия, серповидноклеточная анемия, гемофилия и т.д.). Наследование генных болезней подчиняется законам Менделя.

  • Слайд 12

    Хромосомные мутации

    • Это изменения структуры хромосом. Перестройки могут осуществляться как в пределах одной хромосомы - внутрихромосомные мутации (делеция, инверсия, дупликация, инсерция), так и между хромосомами - межхромосомные мутации (транслокация).

  • Слайд 13

    Внутрихромосомные мутации

    • Делеция - утрата участка хромосомы
    • Инверсия - поворот участка хромосомы на 180°
    • Дупликация - удвоение одного и того же участка хромосомы
    • Инсерция - перестановка участка

  • Слайд 14

    Внутрихромосомные мутации

    1 - пара хромосом; 2 - делеция; 3 - дупликация; 4, 5 - инверсия; 6 - инсерция.

    Слайд 15

    Межхромосомные мутации

    • Транслокация- перенос участка одной хромосомы или целой хромосомы на другую хромосому.
    • Заболевания, причиной которых являются хромосомные мутации, относятся к категории хромосомных болезней.
    • К таким заболеваниям относятся синдром «крика кошки» (46, 5р-), транслокационный вариант синдрома Дауна (46, 21 t2121) и др.

  • Слайд 16

    Геномные мутации

    • Геномной мутацией называется изменение числа хромосом. Геномные мутации возникают в результате нарушения нормального хода митоза или мейоза.
    • Гаплоидия - уменьшение числа полных гаплоидных наборов хромосом.
    • Полиплоидия - увеличение числа полных гаплоидных наборов хромосом: триплоиды (3n), тетраплоиды (4n) и т.д.
    • Гетероплоидия (анеуплоидия) - некратное увеличение или уменьшение числа хромосом. Чаще всего наблюдается уменьшение или увеличение числа хромосом на одну (реже две и более).

  • Слайд 17

    Гетероплоидия

    • Наиболее вероятной причиной гетероплоидии является нерасхождение какой-либо пары гомологичных хромосом во время мейоза у кого-то из родителей.
    • В этом случае одна из образовавшихся гамет содержит на одну хромосому меньше, а другая - на одну больше.
    • Слияние таких гамет с нормальной гаплоидной гаметой при оплодотворении приводит к образованию зиготы с меньшим или большим числом хромосом по сравнению с диплоидным набором, характерным для данного вида: нулесомия (2n - 2), моносомия (2n - 1), трисомия (2n + 1), тетрасомия (2n + 2) и т.д.

  • Слайд 18

    Искусственное получение мутаций

    • В природе постоянно идет спонтанный мутагенез, но спонтанные мутации - достаточно редкое явление, например, у дрозофилы мутация белых глаз образуется с частотой 1:100 000 гамет.
    • Факторы, воздействие которых на организм приводит к появлению мутаций, называются мутагенами. Обычно мутагены подразделяют на три группы.
    • Для искусственного получения мутаций используются физические и химические мутагены.

  • Слайд 19

  • Слайд 20

    • Индуцированный мутагенез имеет большое значение, поскольку дает возможность создания ценного исходного материала для селекции, а также раскрывает пути создания средств защиты человека от действия мутагенных факторов.

    • Посмотреть все слайды

    Изменчивость Наследственная (генотипическая) Наследственная (генотипическая) Фенотипическая 2 Мутационная (наследственная, неопределенная, индивидуальная). Соотносительная. Комбинативная (изменчивость, возникающая путем скрещивания). Ненаследственная определенная, групповая








    6












    Виды фенотипической изменчивости Модификации – это ненаследственные изменения генотипа, которые возникают под действием фактора среды, носят адаптивный характер и чаще всего обратимы (например: увеличение эритроцитов в крови при недостатке кислорода). Морфозы – это ненаследственные изменения фенотипа, которые возникают под действием экстремальных факторов среды, не носят адаптивный характер и необратимы (например: ожоги, шрамы). 12 Фенокопии – это ненаследственное изменение генотипа, которое напоминает наследственные заболевания (увеличение щитовидной железы на территории, где в воде или земле не хватает йода).






    15


    Построение вариационной кривой средняя величина выраженности признака где М – средняя величина, V – варианта, P – частота встречаемости вариант, n – общее число вариант вариационного ряда. 16 Вариационная кривая – это графическое изображение зависимости между размахом изменчивости признака и частотой встречаемости отдельных вариант данного признака.


    Вариационный ряд Вариационный ряд представляет ряд вариант, (значений признака) расположенных в порядке убывания или возрастания 17 (например: если собрать листья с одного и того же дерева и расположить их по мере увеличения длины листовой пластинки, то получается вариационный ряд изменчивости данного признака).






    Комбинативная изменчивость изменчивость, в основе которой лежит образование рекомбинаций, т. е. таких комбинаций генов, которых не было у родителей. 20 В основе комбинативной изменчивости лежит половое размножение организмов, вследствие которого возникает огромное разнообразие генотипов.




    Источники генетической изменчивости Независимое расхождение гомологичных хромосом в первом мейотическом делении. Взаимный обмен участками гомологичных хромосом, или кроссинговер. Рекомбинантные хромосомы, оказавшись в зиготе, способствуют появлению признаков, нетипичных для каждого из родителей. Случайное сочетание гамет при оплодотворении. 22




    Мутационная теория Мутации возникают внезапно, скачкообразно, как дискретные изменения признаков. Это качественные изменения, которые передаются из поколения в поколение. Мутации проявляются по-разному и могут быть как полезными, так и вредными. Вероятность обнаружения мутаций зависит от числа исследованных особей. Сходные мутации могут возникать повторно. Мутации ненаправленны (спонтанны), т. е. мутировать может любой участок хромосомы. 24 Г. Де Фриз в гг.


    Классификация мутаций: 25 Генные (изменение структуры гена) - изменение ДНК - нарушение порядка нуклеотидов Геномные (изменение количества хромосом в кариотипе) - эуплоидия - анеуплоидия: * трисомия * моносомия Хромосомные (изменение структуры хромосом) - потеря участка хромосом -Удвоение фрагмента хромосом - поворот части хромосом на 180* Мутации 1. По характеру изменения генома


    Возникают при повреждении или нарушениях в порядке или замене нуклеотидов, появлении внутренней дупликации или делеции в молекуле ДНК. Эти изменения отдельных генов часто приводят к тяжелым дегенеративным заболеваниям, в частности, многочисленным болезням обмена веществ через нарушения синтеза белков, ферментов. Генные мутации


    Наследственное заболевание, приводящее к смерти детей и подростков. В эритроцитах вместо нормального гемоглобина A содержится аномальный гемоглобин S. Аномалию вызывает мутация в шестом нуклеотидном триплете ДНК гена гемоглобина, что приводит к замене в альфа-цепи белка гемоглобина глутаминовой (ГЛУ) кислоты на валин (ВАЛ). 27 Серповидноклеточная анемия (ГЛУ) (ВАЛ)


    28 Наследственное заболевание обнаруживающаяся у одного из новорожденных. Заболевание характеризуется резко выраженной умственной отсталостью, развивающейся вследствие нарушения нормальных биохимических процессов в мозге из-за накопления в организме фенилаланина. фенилкетонурия Генные мутации









    34 Генеративные (в половых клетках) Обнаруживаются только в следующем поколении Генеративные (в половых клетках) Обнаруживаются только в следующем поколении Соматические (в клетках тела) Проявляются у данного организма и не передаются потомству при половом размножении Соматические (в клетках тела) Проявляются у данного организма и не передаются потомству при половом размножении Классификация мутаций: 2. По месту возникновения:






    Спонтанные В естественных условиях Под действием мутагенных факторов Без вмешательства человека Являются исходным материалом для естественного отбора Индуцированные При направленном воздействии мутагенного фактора С Вмешательством человека Является исходным материалом для искусственного отбора 37 Классификация мутаций: 5. По причинам:









    Закон гомологических рядов в наследственной изменчивости Виды и роды, генетически сходные, характеризуются сходными рядами наследственной изменчивости с такой правильностью, что зная ряд форм в пределах одного вида, можно предвидеть нахождение таких же форм у других родов и видов. Н.И. Вавилов, 1920 г.

    Cлайд 1

    «Закономерности изменчивости: модификационная и мутационная изменчивость» 28.01.2013 год Тема урока: Цель урока: -сформировать понятие модификационная и мутационная изменчивость; -рассмотреть механизм мутаций; -выяснить причины мутаций; -изучить основные характеристики мутационной изменчивости.

    Cлайд 2

    Изменчивость - это способность живых организмов приобретать новые признаки в процессе онтогенеза. Наследственность - это свойство всех живых организмов передавать свои признаки и свойства из поколения в поколение.

    Cлайд 3

    Cлайд 4

    Примером модификационной изменчивости человека служит загар, который зимой постепенно исчезает Модификационная изменчивость не связанна с изменением генов, хромосом или генотипа в целом и возникает под влиянием факторов внешней среды.

    Cлайд 5

    Сосны одной популяции различаются между собой, так как развиваются в разных условиях. Взаимосвязь фенотипа и генотипа

    Cлайд 6

    Норма реакции Пределы модификационной изменчивости какого-либо признака называют нормой реакции. Наследуется не сам признак, а способность проявлять этот признак в определённых условиях, или можно сказать, что наследуется норма реакции организма на внешние условия. Листья клёна имеют разные размеры, так как тепло и свет распределяется не равномерно.

    Cлайд 7

    Основные характеристики модификационной изменчивости: Модификационные изменения не передаются из поколения в поколение. Модификационные изменения проявляются у многих особей вида и зависят от действия на них условий среды. Модификационные изменения возможны только в пределах нормы реакции, в конечном счёте они определяются генотипом.

    Cлайд 8

    Генотипическая изменчивость связана с изменением генотипа, является результатом мутаций.

    Cлайд 9

    Впервые термин «мутация» был предложен в 1901г. Голландским учёным Гуго де Фризом.

    Cлайд 10

    Мутации- это изменения генотипа, происходящие под влиянием факторов внешней и внутренней среды. Процесс возникновения мутаций называется мутагенез, а вызывающий мутацию фактор – мутаген. Мутации Генные мутации связаны с изменениями последовательности нуклеотидов молекулы ДНК. Хромосомные мутации связаны с изменениями структуры хромосом. Геномные мутации приводят к изменению числа хромосом.

    Cлайд 11

    Генные, или точковые, мутации – это изменение последовательности нуклеотидов в молекуле ДНК. Генные мутации следует рассматривать как результат «ошибок», возникающих в процессе удвоения молекул ДНК. Мутация гена возникает в среднем в одной из 100 000 гамет. Но так как количество генов в организме человека велико, то практически каждая особь несет вновь возникшую мутацию.

    Cлайд 12

    Альбинизм Альбинизм - врождённое отсутствие пигмента кожи, волос, радужной и пигментной оболочек глаза. Внешние проявления При некоторых формах альбинизма отмечается уменьшение интенсивности окраски кожи, волос и радужной оболочки глаз, при других преимущественно изменяется цвет последней. Могут наблюдаться изменения в сетчатке, возникать различные расстройства зрения, в том числе близорукость, дальнозоркость и астигматизм, а также повышенная чувствительность к свету и другие аномалии. Люди-альбиносы имеют белую окраску кожи (что особенно бросается в глаза в группах, принадлежащих не к европеоидной расе); волосы у них белые (или они блондины). Частота альбиносов у народностей европейских стран оценивается примерно как 1 на 20 000 жителей. У некоторых других народностей альбиносы встречаются чаще. Так, при обследовании 14 292 негритянских детей в Нигерии среди них оказалось 5 альбиносов, что соответствует частоте около 1 на 3 000, а среди индейцев Панамы (залив Сан-Блаз) частота составила 1 на 132.

    Cлайд 13

    Cлайд 14

    Дальтонизм Дальтони зм, цветовая слепота - наследственная, реже приобретённая особенность зрения, выражающаяся в неспособности различать один или несколько цветов. Названа в честь Джона Дальтона, который впервые описал один из видов цветовой слепоты на основании собственных ощущений, в 1794 году.

    Cлайд 15

    Cлайд 16

    Гемофилия Гемофилия - наследственное заболевание, связанное с нарушением коагуляции (процесс свёртывания крови); при этом заболевании возникают кровоизлияния в суставы, мышцы и внутренние органы, как спонтанные, так и в результате травмы или хирургического вмешательства. При гемофилии резко возрастает опасность гибели пациента от кровоизлияния в мозг и другие жизненно важные органы, даже при незначительной травме. Больные с тяжёлой формой гемофилии подвергаются инвалидизации вследствие частых кровоизлияний в суставы (гемартрозы) и мышечные ткани (гематомы).Обычно гемофилией болеют мужчины, а женщины являются носителем больного гена.

    Cлайд 17

    Хромосомные мутации – это перестройки хромосом. Делеция - это потеря участка хромосомы. Дупликация – это удвоение участка хромосомы. Инверсия – это поворот участка хромосомы на 180°. Транслокация - обмен участками негомологичных хромосом. Слияние двух негомологичных хромосом в одну.

    Cлайд 18

    Cлайд 19

    Cлайд 20

    Болезнь, обусловленная аномалией хромосомного набора (изменением числа или структуры аутосом), основными проявлениями которой являются умственная отсталость, своеобразный внешний облик больного и врожденные пороки развития. Одна из наиболее распространенных хромосомных болезней, встречается в среднем с частотой 1 на 700 новорожденных. Болезнь Дауна

    Cлайд 21

    Синдром Дауна У мальчиков и девочек болезнь встречается одинаково часто. Дети с синдромом Дауна чаще рождаются у пожилых родителей. Если возраст матери 35 - 46 лет, то вероятность рождения больного ребенка возрастает до 4,1 %, с возрастом матери риск увеличивается. Возможность возникновения повторного случая заболевания в семье с трисомией 21 составляет 1 - 2 %.

    Cлайд 22

    Синдром Клайнфельтера Синдром Клайнфельтера встречается у 1 из 500 мальчиков. Добавочная Х-хромосома в 60% случаев наследуется от матери, особенно при поздней беременности. Риск наследования отцовской хромосомы не зависит от возраста отца. Для синдрома Клайнфельтера характерны следующие признаки: высокорослость, непропорционально длинные ноги. Нарушения в развитии половых органов обнаруживают в пубертатном периоде и позднее. Больные, как правило, бесплодны.

    Cлайд 23

    45 хр.- ХО Рост взрослых больных на 20-30 см ниже среднего. Лечение больных с этим синдромом комплексное и включает в себя реконструктивную и пластическую хирургию, гормональную терапию (эстрогены, гормон роста), психотерапию.

    Cлайд 24

    Синдром Шерешевского–Тернера Синдром Шерешевского-Тернера – единственная форма моносомии у живорожденных. Клинически синдром Шерешевского-Тернера проявляется следующими признаками. Недоразвитие половых органов или их отсутствие. Встречаются различные пороки сердечно-сосудистой системы и почек. Снижения интеллекта не отмечается, однако больные обнаруживают эмоциональную неустойчивость. Внешний вид больных своеобразен. Отмечаются характерные симптомы: короткая шея с избытком кожи и крыловидными складками; в подростковом возрасте выявляется отставание в росте и развитии вторичных половых признаков; для взрослых характерны нарушения скелета, низкое расположение ушных раковин, диспропорции тела (укорочение ног, относительно широкий плечевой пояс, узкий таз).